كولاجين ألفا 2
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
كولاجين ألفا 2 (بالانجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر [1][2]
ترتبط الطفرات في هذا الجين معتكون العظم الناقص ، و متلازمة إهلرز دانلوس ، مرض هشاشة العظام، و متلازمة مارفان . لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين .
أنظر أيضا
المراجع
- ↑ Retief E, Parker MI, Retief AE (1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet. 69 (4): 304–8. PMID 3857213. doi:10.1007/BF00291646. Unknown parameter
|month=ignored (|date=suggested) (help) - ↑ Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem. 263 (16): 7734–40. PMID 2897363. Unknown parameter
|month=ignored (|date=suggested) (help)
وصلات خارجية
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COL1A2
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A2