داء هنتينغتون

د. محمد عيد التركماني

المساهمة الرئيسية في هذا المقال

داء هنتينغتون Huntington Disease

التعريف definition

اضطراب دماغي تنكسي وراثي genetic degenerative brain disorder

الآلية المرضية etiology

يحدث داء هنتينغتون عند وجود مورثته HD على الصبغي 4q تتألف هذه المورثة من تكرار كبير للترميز CAG والذي يشكل البروتين "هنتنغتين"، تُحدث الطفرة HD انقسام شاذ في البروتين المذكور مما يعيق الآليات النووية ويؤدي إلى موت الخلية المبرمج، يورث هذا المرض بصفة جسمية قاهرة (سائدة dominant) تميل الأجيال المتعاقبة للإصابة بهذا المرض بأعمار أبكر، فيما يسمى بمصطلح "التنبؤ"

التظاهرات السريرية clinical presentation

أبرز صفات داء هنتينغتون هي الرقص chorea واضطرابات الشخصية، وقد يبدأ المرض بالعقد الرابع أو الخامس إما باضطراب الشخصية أو الرقص، تضم اضطرابات الشخصية المتعلقة بداء هنتينغتون النزق والغضب وجنون الشك paranoia أو علامات الاكتئاب، إضافة للشخصية غير الاجتماعية. يبدأ الرقص بالحركات السريعة المتكررة والصغيرة والتي تتطور إلى حركات فجائية في الجذع أو الأطراف، كما تتصف المشية بالرقصية وتبدو غير متناسقة، رغم أن الذاكرة تبقى سليمة حتى طور متأخر من المرض إلا أن ضعف المحاكمة العقلية والسلوك الغريب وعدم الانتباه تعد تظاهرات مبكرة، وبترافق ذلك بشكل متكرر مع الاكتئاب، كما يشتد العته في نهاية المرض.

التشخيص diagnosis

يتم التشخيص من خلال الكشف الوراثي عن مدى تكرار الترميز CAG في المورثة، نسبة انتقاله للأبناء 50% يظهر التصوير الطبقي CT scan ضمور في المخ ويكون ضمور النواة المذنبة شديداً فيما بعد.

العلاج treatment

يساعد التترابينازين في حل مشكلة الحركات اللاإرادية ولكنه لا يعالج أو يعكس آلية المرض، ويمكن استخدام الهالوبيريدول والكلوزابين للسيطرة على اضطرابات الشخصية، تحدث الوفاة عادة خلال 15 – 20 سنة من التشخيص.

حالة سريرية نمطية للتوضيح

شاب بعمر 34 سنة أتى إلى عيادتك بشكوى حركات لا إرادية تحدث معه مؤخراً، لاحظ بأنه في الآونة الأخير يقطب وجهه ويحدث صوت شخيص بشكل لا إرادي أثناء تناوله العشاء مع عائلته، توفي والده بعمر 41 سنة بسبب عته dementia

المصدر

USMLE Step 2 CK l Internal Medicine lecture notes 2017 chapter 11 Neurology page 406.