متلازمة سيلفر روسيل
| د.بشير الجمال |
| المساهمة الرئيسية في هذا المقال |
'متلازمة سيلفر روسيل Silver-Russell syndrome
متلازمة سيلفر روسيل يطلق عليها أحيانا قزامة سيلفر روسيل وهي عبارة عن خلل في النمو يحدث في حوالي 1/50000 إلى 1/100000 من الولادات، وهي واحدة من 200 نوع من القزامة، كما أن متلازمة سيلفر روسيل تعتبر من حالات القزامة القابلة للعلاج في بعض الحالات. لا يوجد زيادة في حدوث المتلازمة ما بين الذكور والإناث.
الأعراض والعلامات
يتم وضع التشخيص بناء على وجود عدد من الأعراض التالية:
- عادة ما يكون يوجد الطفل ناقص الوزن نسبة للعمر الحملي SGA(small for gestational age) حيث يكون وزن الولادة أقل من 2.8كغ.
- صعوبات في الإرضاع: حيث يقوم الطفل برفض الرضاعة ولا يتناول إلا كميات قليلة وبصعوبة.
- نقص سكر
- فرط في التعرق، خصوصا في فترة المساء، وهذا قد يكون سببا لنقص السكر
- سحنة الوجه مثلثية مع فك سفلي صغير وذقن متبارز، ويميل الفم للنعطاف للأسفل.
- لون ازرق في صلبة العين.
- اليوافيخ الأمامي والخلفي كبيرة و تأخر في انغلاقها (الطبيعي اليافوخ الخلفي يغلق ب 8 أسابيع، اليافوخ الأمامي يغلق ب 18 شهر).
- انحراف في الأصابع Clinodactyly.
- عدم تناظر في نمو الجسم: حيث ينمو قسم بشكل أسرع من قسم أخر.
- بلوغ مبكر.
- مقوية عضلية منخفضة.
- مرض في المنعكس المعدي المريئي.GERD
- نقص حاد في الشحم تحت الجلد.
- تأخر في إغلاق الفتحات بين الأذينتين أو البطينين.
- إمساك قد يكون شديدا في بعض الحالات.
وغالبا ما يكون الطول المتوقع للبالغين في غياب العلاج بهرمون النمو حوالي4.11 قدم للذكور و 4.7 قدم للإناث.
الأسباب
السبب الرئيسي ما يزال مجهولا، ولكن الدراسات الحديثة اشارت إلى مشكلة وراثية متعلقة بجينات الأم. وهي واحد من الأمراض التي يحدث فيها خلل الImprinting (أي الطفل يحصل على نسختين من صبغي معين من الأم بدلا من أن يحصل على نسخة من الأم و آخر من الأب وبالتالي أي خلل في صبغي الأم ولو كان وحيدا سيؤدي لخلل وظيفي وهذه الظاهر موجودة في متلازمات أخرى مثل برادر ويلي، أنجيلمان، بكويث ويدمان) ، وفي حالة متلازمة سيلفر روسيل الصبغي المأخوذ من الأم دون الأب هو السابع.
العلاج
يجب مراقبة كمية الكالوري المعطاة للطفل وذلك لإعطائه فرصة للنمو، وفي حال كان الطفل غير قادر على الطعام الفموي قد يلجأ لطرق أخر مثل تفميم المعدة.
عند الأطفال الذين يعانون من فرق في طول الطرفين السفليين أو جنف فيمكن اللجوء للمعالجة الفيزيائية وفي الحالات الشديدة قد يلجأ للجراحة.
عادة يستخدم هرمون النمو في علاج متلازمة سيلفر روسيل، ويعطى الهرمون بشكل حقن يومية بدأ من السنة الثانية من العمر حتى البلوغ، علما أن هذه الحقن قد تكون مفيدة حتى لو لم يكن لدى الطفل متلازمة سيلفر روسيل( أي أنها قد تزيد من طول الأطفال السليمين) حيث وجد أن هرمون النمو يزيد من معدل الطول عند الأطفال. وهذه المعالجة قد تساعد الطفل على دخول المدرسة بطول مناسب قريب لأقرانه الأمر الذي يحسن من نفسية الطفل وتفاعله مع المحيط، علما أن تأثير هرمون النمر على الطول بعد البلوغ غير مثبت.
المراجع
https://en.wikipedia.org/wiki/Silver%E2%80%93Russell_syndrome