متلازمة داون

متلازمة داون تنتمي متلازمة داون Down Syndrome الى مجموعة من الإضطرابات الجينية (المورثات) Genetic، المصحوبة بتخلف عقلي، نذكر منها على سبيل المثال لا الحصر (إضافة الى متلازمة داون)، المتلازمات والاضطرابات التالية:

متلازمة الكروموسوم "X" الهش Fragile "X" Syndrome.

متلازمة بريدير – ويلي Prader – Willi Syndrome.

متلازمة بكاء القط (الهر) Cat's Cry Syndrome.

بيلة فنيل كيتونية Phenylketonuria.

اضطراب رت Rett's Disorder.

مرض التصلب المعجر Tuberous Sclerosis.

التخلف العقلي

ونرى من المناسب، قبل أن نبدأ بشرح متلازمة داون، أن نعطي لمحة موجزة عن التخلف العقلي:

يعرف التخلف العقلي، حسب التصنيف الأمريكي للأمراض DSM-IV-TR، بأنه عبارة عن ضعف الوظيفة الذهنية العامة، بحيث تكون تحت المعدل الطبيعي بشكل ملحوظ، ويؤدي ذلك، أو يكون مصحوباً بضعف التكيف السلوكي. ويلاحظ كل ذلك خلال مرحلة تطور الطفل، وتحديداً قبل سن 18 عاماً.

وتحدد الوظيفة الذهنية العامة من خلال معايير معينة لفحص الذكاء Intelligence. ونعني بمصطلح "تحت المعدل الطبيعي بشكل ملحوظ"، أن يكون حاصل ذكاء Intelligence Quotient (ويرمز له بالحرفين IQ) الطفل أقل من 70.

وأما "التكيف السلوكي" فيحدد من خلال معايير معينة لفحص مهارات التواصل والأداء اليومي والعلاقات الاجتماعية والمهارات الحركية، حسب سن الطفل. وحاصل الذكاء (إضافة الى النشاط والأداء اليومي) هو الذي يحدد وجود أو عدم وجود التخلف العقلي عند الطفل. كذلك هو الذي يصنف درجات التخلف العقلي في حال وجودها.

وعادة يجب أن يتوافق السن العقلي (الذهني) Mental Age، ويرمز له بالحرفين MA للطفل، مع سنه الزمني (العضوي) Chronological Age ويرمز له بالحرفين CA.

وأما حاصل الذكاء IQ فيساوي النسبة بين السن العقلي والسن الزمني مضروب بمئة.

وبتعبير آخر نستطيع القول إن حاصل الذكاء (ح ذ) هو رقم يمثل ذكاء الإنسان، كما تحدده قسمة سنه العقلي (س ع) على سنه الزمني (س ز) وضرب حاصل القسمة بمئة.

ويتمثل حاصل الذكاء بالمعادلة التالية:

ح ذ = س ع × 100

ـــــ

س ز

إذاً نستطيع أن نقول إنه عندما يكون السن العقلي مساوياً للسن الزمني، تكون نتيجة المعادلة تساوي 10، وهو المعدل الطبيعي لحاصل الذكاء (علماً أن المعدل الطبيعي للطفل السليم عقلياً يتراوح بين 90 و 110، في حين يكون حاصل الذكاء عند الطفل المتخلف عقلياً تحت معدل 70). كذلك الأمر عندما يكون سن الطفل العقلي أقل من سنه الزمني بشكل ملحوظ، يعتبر الطفل متخلفاً عقلياً، وعندما يكون حاصل الذكاء أعلى من 110 يعتبر الطفل فائق الذكاء.

واعتماداً على حاصل الذكاء هذا نستطيع أن نصنف أو نقسم التخلف العقلي الى أربع درجات، هي:

تخلف عقلي بسيط: حاصل ذكاء من 50 – 69.

تخلف عقلي متوسط: حاصل ذكاء من 35 – 49.

تخلف عقلي شديد: حاصل ذكاء من 20 – 34.

تخلف عقلي عميق: حاصل ذكاء أقل من 20.

وبصورة مبسطة، نستطيع أن نعرف التخلف العقلي بأنه حالة صحية – عقلية، يصاب بها الإنسان قبل أن يصل سن 18 عاماً، وتتميز بحاصل ذكاء تحت المعدل الطبيعي، وعوز في المهارات الضرورية للعيش اليومي.

تعريف متلازمة داون

تعرف متلازمة داون بأنها اضطراب جيني (مورثي)، يؤدي الى ضعف دائم للمقدرة الذهنية (تخلف عقلي)، مصحوباً بتشوهات جسدية مختلفة. وبتعبير آخر نقول إن متلازمة داون عبارة عن خلل جيني يؤثر سلباً على التطور العقلي والجسدي، يتراوح من خلل تطوري متوسط، الى خلل تطوري شديد. ويعتبر السبب المورثي الأكثر شيوعاً لإصابة الطفل بعدم المقدرة الصارمة على التعلم. كذلك فإن متلازمة داون تشكل 11 في المئة من حالات التخلف العقلي.

وتبلغ النسبة الانتشارية لمتلازمة داون في الولايات المتحدة الأمريكية واحدة من كل 750 ولادة. أما في المملكة المتحدة فتبلغ هذه النسبة نحو واحدة من كل 1000 ولادة. في حين تبلغ في فلسطين واحدة من كل 871 ولادة.

وسميت متلازمة "داون" بهذا الاسم نسبة الى الطبيب الإنجليزي John Langdon Down الذي قام بوصف هذه الحالة لأول مرة في مقال صدر له عام 1866، والتي اعتمد فيها على الميزات والخواص الجسدية المصحوبة بتخلف عقلي.

وقد سمى داون الأطفال المصابين بهذه الحالة "منغوليين" Mongoloids، حيث اعتمد في هذه التسمية غير الموفقة، على أن هؤلاء الأطفال يشبهون الشعب المنغولي بملامح وجوههم (امتداد وانحراف فتحة العين الى أعلى، وأنف مسطح).

وقد هوجمت هذه التسمية من قبل العديد من علماء الجينات (المورثات) الآسيويين في بداية الستينات من القرن الماضي، وذلك بسبب الوصمة والإهانة العرقية التي أصابت شعوب آسيا الشرقية. ومنذ ذلك الحين أصبحت هذه الحالة تعرف باسم "متلازمة داون" بدلاً من "المنغولية".

وأول من خمّن وافترض أن السبب الذي يقف وراء هذه المتلازمة هو خلل صبغي (كروموسومي)، هما العالمان Waardenburg و Bleyer في الثلاثينيات من القرن الماضي. وفي عام 1959 حدد العالم الفرنسي Jerome Lejeune السبب الذي يقف وراء متلازمة داون، وهو "التثلث الصبغي 21" (Trisomy 21). وبعد ثلاث سنوات من هذا الحدث تم تحديد حالات قليلة جداً من متلازمة داون تعود الى "الانتقال الصبغي" Translocation و "الفسيفسائية" Mosaicism (سيأتي شرحه لاحقاً).

أسباب متلازمة داون

بعد اطلاعنا على العديد من المراجع والمصادر العلمية، وبعد مناقشتنا لمتلازمة داون مع العديد من الزملاء الاختصاصيين في الطب النفسي والعصبي والولادة، نستطيع وبكل ثقة أن نقول إن هنالك عدة نظريات وفرضيات تحاول شرح وتفسير الأسباب التي تقف وراء متلازمة داون. وحتى بعد اعتماد الأسباب الصبغية – الكروموسومية – فإن سبب متلازمة داون يبقى غير معروف ومعقد. ولا يمكن محاربة الأسباب أو الوقاية منها لعدم وضوح أسباب الخلل الكروموسومي (غير أنه من الممكن إجراء بعض الفحوصات الخاصة بجنين المرأة الحامل للتحري إن كان هنالك خلل جيني – سيأتي شرح ذلك لاحقاً-).

وقبل الدخول في شرح التغيرات الصبغية التي تؤدي الى إصابة الجنين بمتلازمة داون، نود أن نعطي لمحة موجزة عن الكروموسومات في خلايا الجسم السليم، أي في الحالات الطبيعية: تحتوي خلية الحيوان المنوي عند الرجل على 23 كروموسوماً. كذلك الأمر بالنسبة للبويضة عند المرأة، حيث تحتوي أيضاً على 23 كوموسوماً. بينما تحتوي باقي خلايا الجسم على 23 زوجاً من الكروموسومات (واحد من الرجل وآخر من المرأة).

وبعبارة أخرى يمكن القول إنه في الحالات السليمة تحتوي كل خلية طبيعية على 46 فرداً من الكروموسومات، منها 23 كروموسوماً من خلية الحيوان المنوي و 23 آخر من خلية البويضة.

وبالنسبة لإصابة الجنين بمتلازمة داون فإن النظرية الكروموسومية تستند على أن الكروموسوم رقم 21 يتعرض لتغيرات مختلفة، تؤدي الى إصابة الطفل بالخواص والمميزات الجسدية والذهنية المميزة لمتلازمة داون.

وتتمثل التغيرات الكروموسومية بثلاث صور مختلفة، هي:

• تثلث الكروموسوم 21 (Trisomy 21): في هذه الحالة تحتوي كل خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين (زوج)، وبهذا يصبح مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوماً بدلاً من 46. ويمثل هذا النوع 94 في المئة من حالات متلازمة داون.

• الانتقال الكروموسومي (Translocation): في هذه الحالة ينتقل الكروموسوم 21 الإضافي (الثالث) ليلتصق أو يندمج مع أحد الكروموسومات الأخرى. وغالباً يحصل ذلك بين الكروموسوم 21 الإضافي وكروموسوم 14 أو 15. وبهذا يبقى مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 46 كروموسوماً، إذ أن الكروموسوم الإضافي تم دمجه مع كروموسوم آخر. ويمثل هذا النوع 3,3 في المئة من الحالات.

• الفسيفسائية (Mosaicism): في هذه الحالة تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (Trisomy 21)، في حين تكون الخلايا المتبقية طبيعية. أي أن جسم الطفل يحتوي على خلايا طبيعية وأخرى مصابة بتثلث الكروموسوم، بحيث يشبه النسيج (مجموع الخلايا) قطعة من الفن الفسيفسائي. بمعنى أن بعض الخلايا يحتوي على 46 كروموسوماً، والبعض الآخر يحتوي على 47. فمثلاً مجموعة من الخلايا (على سبيل المثال خلايا الدم) قد تحتوي على كروموسومات طبيعية، في حين خلايا أخرى (على سبيل المثال خلايا الجلد) قد تحتوي على تثلث الكروموسوم 21 (Trisomy 21) وهكذا.. ويمثل هذا النوع 2,4 في المئة من حالات متلازمة داون.

الوراثة

وهنا نشدد على أن معظم حالات متلازمة داون ليست وراثية (ليست موروثة). وهي تحدث بسبب خطأ في انقسام الخلية خلال تطور الحيوان المنوي أو البويضة أو المضغة (الجنين). والنوع الوحيد من متلازمة داون الذي من الممكن أن ينتقل من الأب أو الأم الى الجنين، هو النوع الانتقالي Translocation، علماً أن الوالدين المصابين بهذا النوع من الاضطراب لا تظهر عليهما علامات وأعراض متلازمة داون. كذلك نود أن نلفت الانتباه الى أنه في حال إصابة الأم بهذا النوع من الاضطراب فإن احتمالية التورث تبلغ نحو 13 في المئة، أما في حال إصابة الأب فإن الاحتمالية تبلغ نحو 3 في المئة فقط.

عوامل الخطر

هنالك عدة عوامل (عدا الوراثة) تساعد على ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، هي:

• سن الأم: كلما زاد عمر المرأة كلما زادت احتمالية حملها بطفل مصاب بمتلازمة داون. وذلك لأن البويضات المسنة معرضة للإصابة بانقسام كروموسومي غير طبيعي. فمثلاً احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون لأم تبلغ 35 عاماً من العمر تساوي واحد في الـ 400 بينما في سن 45 تبلغ هذه النسبة واحد في الـ 35.

• الإصابة السابقة: في حال ولادة أم لطفل مصاب بمتلازمة داون، فإن احتمالية ولادتها لطفل آخر مصاب بهذه المتلازمة تبلغ واحد في المئة.

• الكروموسوم الانتقالي: وكما ذكر سابقاً، ففي حال كون المرأة أو الرجل حاملين لكروموسوم انتقال Translocated فمن الممكن أن يورثا الجنين بهذا النوع من الإصابة بمتلازمة داون.

عدم العلاقة بالإصابة

لا توجد أي علاقة للإصابة بمتلازمة داون بالنسبة للعرق، أعني إن كان الإنسان أسمر اللون أو أصفر أو قمحي.. كذلك لا علاقة للتوزيع الجغرافي والثقافة والبيئة بذلك.

وأما بالنسبة لجنس الجنين (ذكر أم أنثى) فبعض العلماء والباحثين يولون أهمية لذلك، والبعض الآخر لا يعطي أي أهمية. ومع ذلك نستطيع القول إن الذكور أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون من الإناث بنسبة 1,15: 1.

الصورة السريرية

هنالك أكثر من مئة علامة وصفة يتميز بها الشخص المصاب بمتلازمة داون، غير أنه من النادر جداً أن نجدها كلها عند شخص واحد. ويعتبر التخلف العقلي الميزة المهيمنة والسائدة عند جميع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. ويلاحظ أن أغلب الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يتراوح تخلفهم العقلي بين متوسط وشديد، ونسبة قليلة فقط تعاني من تخلف عقلي بسيط.

ومن المهم أن نذكر أن التطور الذهني (العقلي) عند الطفل المصاب بمتلازمة داون يحدث ويتطور بشكل طبيعي في الأشهر الستة الأولى، ويبقى طبيعياً حتى نهاية السنة الأولى من عمره. ثم ما يلبث أن يبدأ حاصل ذكائه بالتدهور (ويبلغ حاصل ذكاء الشخص البالغ المصاب بمتلازمة داون ما يقارب الـ 30).

ويتميز الطفل المصاب بهذه المتلازمة بالهدوء والابتهاج (طفل سعيد) والتعاون (طفل مطيع) ويتكيف (يسلك) في البيت بسهولة. غير أنه في سن الرشد قد يعاني من مشاكل عاطفية وسلوكية، ونادراً ما يصاب باضطراب ذهاني Psychotic. كذلك فإن المهارات اللغوية عند الطفل المصاب بمتلازمة داون تكون ضعيفة، غير أن المهارات الاجتماعية تتطور وتقوى بشكل جيد، فيوصف الطفل بالاجتماعي، حيث نلاحظ تطور وتعزز تعاونه مع الأشخاص من حوله، كذلك يتعزز انسجامه مع العادات والتقاليد الاجتماعية، غير أنه يتحلى بشعور وعاطفة متدنيين، وقد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من التوحد Autism.

وقد يكون من الصعب تشخيص متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة، (عكس الأطفال الأكبر سناً). ومن أبرز العلامات عند حديثي الولادة، هي: نقص التوتر العضلي Hypotonia، انحراف أو ميلان شق جفن العينين الى أعلى، كثافة جلد الرقبة، جمجمة صغيرة ومسطحة من الخلف ومن الأمام، ارتفاع عظم الوجنة (الخد)، لسان بارز (متدلي) الى الخارج، ويلاحظ أيضاً أن كلتا اليدين عريضتان وسميكتان، وثنية واحدة مستعرضة على الكف (راحة اليد)، والأصابع صغيرة ومنحنية الى الداخل. كذلك يلاحظ ضعف أو غياب منعكس مورو Moro Reflex (وضعفه أو غيابه يدل على تلف الدماغ أو النخاع الشوكي).

وكي يكون من السهل على القارئ، فهم واستيعاب الأعراض والعلامات والمضاعفات التي تلاحظ عند الطفل المصاب بمتلازمة داون (وكما ذكر سابقاً ليس شرطاً أن نجدها جميعاً عند شخص واحد)، ونستطيع أن نرتبها كما يلي:

• النمو: يعاني الشخص في مرحلة اليفع من قصر القامة والبدانة.

• الجهاز العصبي المركزي: تخلف عقلي (متوسط وشديد)، خرف Dementia قبل سن الأربعين، ضعف توتر العضلات الهيكلية (تتحسن كلما كبر سن الطفل)، صعوبة في تلفظ ونطق الكلام، انقطاع النفس أثناء النوم Sleep Apnea.

• السلوك: السعادة، واللطف والصبر والتحمل، كلها من صفات الشخص المصاب بمتلازمة داون. وقد يعاني بعض الأشخاص من القلق Anxiety والعناد.

• التشنجات: ما يقارب 7 في المئة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من نوبات الصرع. فمثلاً في سن الطفولة يعاني المريض من تشنجات (تقلصات) الطفولة Infantile Spasm، أما في سن البلوغ فقد يعاني من نوبات صرع كبرى Tonic-clonic.

• الشيخوخة المبكرة: نقص توتر الجلد، الصلع أو الشيب المبكر، قصور المبيض أو الخصية Hypogonadism (مما ينتج عنه ضعف المقدرة الإنجابية وتأخر النمو والتطور الجنسي)، الساد (ماء أزرق في العين) Cataract، فقدان السمع، قصور الغدة الدرقية Hypothyroidism الشيخوخي، نوبات صرع، أورام، ضمور الأوعية الدموية، خرف الشيخوخة المبكرة من نوع الزهايمر Dementia of Alzheimer Type.

• الجمجمة: صغر حجم الرأس Microcephaly، جبهة مائلة، تسطح العظم القفوي (القذالي) Occipital (خلف الرأس). توسع اليافوخ Fontanel وتأخر إغلاقه، غياب الجيوب الجبهية Frontal والوتدي Sphenoid ونقص في تكوين الجيب الفكي Maxillary.

• العينان: انحراف شق الجفنين لأعلى، مع تكون ثنية Epicanthal Fold من الجهتين، وجود بقع على القزحية Iris، خلل في انكسار الضوء، حول Strabismus، رأرأة Nystagmus (حركة سريعة لا إرادية لبؤبؤ العين بجميع الاتجاهات)، التهاب الجفن Blepharitis، التهاب الملتحمة Conjunctivitis، ساد خلقي، وأمراض أخرى لا مجال لذكرها هنا.

• الأنف: نقص نمو عظم الأنف، وتسطح جسر الأنف.

• الفم والأسنان: يكون الفم مفتوحاً مع بروز اللسان الى الخارج، سيلان اللعاب في الفم، انشقاق الشفة السفلى، تأخر بروز الأسنان، ضعف نمو وتكون الأسنان، صغر حجم الأسنان، التهاب الشفتين، غياب بعض الأسنان، تشوه الأسنان.

• الأذنان: صغر حجم صوان الأذنين مع انثناء حلزونة الأذن، التهاب مزمن للأذن الوسطى، فقدان السمع.

• الرقبة: يعاني اثنان في المئة من المصابين بمتلازمة داون من انضغاط النخاع الشوكي في منطقة الرقبة، وذلك بسبب ضعف الرباط الذي يربط الفقرة الأولى والثانية من الرقبة Atlantoaxial Instabilit.

• الصدر: قصر المسافة بين الحلمة اليسرى واليمنى.

• القلب: شيوع العيوب الخلقية التي تصيب قلب الطفل المصاب بمتلازمة داون. وهي سبب شائع لموت الطفل في السنتين الأولين من عمره.

وأكثر هذه العيوب حدوثاً هي: عيب في وسادة الشغاف (بطانة القلب) Endocardial Cushion Defect، عيب في الحاجز بين البطينين Ventricular Septal Defect، عيب في الحاجز بين الأذينين Atrial Septal Defect، رباعية فالو Tetralogy of Fallot، قناة شريانية مفتوحة Patent Ductus Arteriosus، ضيق رئوي Pulmonary Stenosis.

• البطن: فتق سُري Umbilical Hernia، انفصال العضلة البطنية المستقيمة Diastasis Recti.

• الجهاز الهضمي: انسداد أو تضيق الإثنا عشري Duodenal Atresia or Stenosis، مرض Hirschsprung (توسع القولون الخلقي)، وجود عدة ردوب في القولون Mickel Diverticulum، شرج أرتق (الانسداد الخلقي لفتحة الشرج) Imperforated Anus، فتق سُري خلقي Omphalocele.

• المسالك البولية: تشوه الكلى، إحليل تحتاني Hypospadias، صغر حجم القضيب، اختفاء الخصية Cryptorchidism.

• الهيكل العظمي: يدان عريضتان وأصابع قصيرة، اعوجاج الأصابع، ثنية واحدة مستعرضة على كف اليد، زيادة المساحة بين إبهام القدم (الأبخس الكبير) والأبخس الذي يقع بجانبه.

• جهاز الغدد الصماء: قصور الغدة الدرقية Hypothyroidism، عادة ما يبدأ قصور الغدة في سن الذهاب إلى المدرسة، غير أنه قد يبدأ في سن الطفولة المبكرة. ونادراً ما يصاب الشخص بزيادة نشاط الغدة الدرقية Hyperthyroidism.

قد يصاب الشخص بالعقم وداء السكري.

• الدم: للأطفال المصابين بمتلازمة داون القابلية للإصابة باللوكيميا Leukemia (سرطان الدم).

• المناعة: تكون مناعة الطفل المصاب بداون ضعيفة، ما يجعله عرضة للإصابة بالتهاب الرئة، وأمراض معدية أخرى.

• الجلد: الطفل معرض للإصابة بالأمراض الجلدية التالية: التهاب الجلد Dermatitis جفاف الجلد Xerosis، فرط التعرق Hyperkeratotic الموضعي، تنكس النسيج المرن مموجة الحواف Elastosis Serpiginosa، مرط (صلع) بقعي Alopecia Areata، بهق Vitiligo وخراج Abscess.

وأما بالنسبة لبصمات الأصابع ومرتسم جلد الكف، فنلاحظ ما يلي: ثنية مستعرضة واحدة، وثنية واحدة على الأصبع الخامس.

علامات ظاهرة

بعد استعراض الأعراض والعلامات المذكورة سابقاً، نستطيع أن نوجز أكثر الميزات الظاهرة للعيان بما يلي:

وجه الطفل المصاب بمتلازمة داون يكون مسطحاً ولسانه بارز الى خارج الفم، صغير الرأس ويكون شق الجفنين منحرفاً الى أعلى. ويكون صوان الأذن صغير الحجم وأيدي الطفل عريضة وأصابعه قصيرة. وقد يكون حجم الجسم طبيعياً، غير أن معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة ينمون ببطء، ويكونون أقصر قامة، مقارنة مع الأطفال الطبيعيين من نفس العمر.

معدل المرضية ومعدل الوفيات

معدل الإصابة بالأمراض المختلفة مرتفع جداً عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وذلك بسبب نقص المناعة الطبيعية، من جهة، وبسبب وجود تشوهات خلقية، من جهة أخرى.

فمثلاً نقص المناعة يؤدي الى الإصابة بأمراض معدية مختلفة، وأهمها التهاب الرئة. بينما التشوهات الخلقية في الجهاز التنفسي العلوي (تضخم اللوزتين والغدانيات Adenoids وتضيق المنخر الداخلي Choanal Stenosis وتدلي اللسان) قد تؤدي الى انسداد المجرى التنفسي العلوي، وهذا بدوره يؤدي الى التهاب الأذن الوسطي ونقص التهوئة في أسناخ الرئة Alveolar Hypoventilation، ونقص أكسجين الدم في الشرايين Arterial Hypoxemia، ونقص الأكسجين في الدماغ Cerebral Hypoxia وارتفاع ضغط الدم الشرياني في الرئتين ما يؤدي الى حالة مرضية تسمى قلب رئوي Cor Pulmonale وفشل القلب Heart Failure.

قد يؤدي التأخر في تشخيص ضعف الرباط بين الفقرة الأولى والثانية من الرقبة والفقرة الأولى وأسفل الجمجمة Atlantoaxial + Atlanto-occipital Instability الى تلف النخاع الشوكي غير القابل للعلاج.

ويؤدي الاضطراب والضعف في السمع والنظر، إضافة الى التخلف العقلي، الى خلل في الأداء اليومي للطفل ويمنعه من المشاركة في العملية التعليمية واكتساب المهارات اللغوية والاجتماعية.

وكذلك الأمر بالنسبة للغدة الدرقية، إذ أن التأخر في تشخيص الخلل في وظيفتها يؤدي الى تعزيز الخلل في وظيفة الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والنخاع الشوكي).

لقد زاد مدى (معدل) العمر بشكل ملحوظ لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. فمثلاً الطفل المولود في عام 1929 لم يكن يعيش حتى سن عشر سنوات. أما في يومنا هذا فقد يعيش الطفل المصاب بمتلازمة داون حتى سن 50 – 51 سنة. ويرجع ذلك الفضل لتقدم علم الجراحة في علاج العاهات الخلقية المختلفة، وإلى اكتشاف المضادات الحيوية Antibiotics في محاربة الأمراض الجرثومية المعدية.

وأشارت الدراسات الى أن نحو 75 في المئة من الحمل بمتلازمة داون من النوع تثلث الكروموسوم 21 يموتون في مرحلة تكون المضغة أو تكون الجنين. أما في حال الولادة الطبيعية فإن 85 في المئة من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يعيشون حتى عام واحد من العمر، بينما 49 – 50 في المئة يتوقع أن يعيشوا حتى سن 50 – 52 من العمر.

ومن أبرز الأمراض والعاهات التي تؤدي الى وفاة الطفل المصاب بمتلازمة داون هي: أمراض القلب الخلقية، والانسداد الخلقي للمريء Esophageal Atresia والذي قد يكون مصحوباً بتكون فتحة أو ممر Fistula بين المريء وبين القصبة الهوائية. ومرضى Hirschsprung (توسع القولون الخلقي)، والانسداد الخلقي للإثنا عشر، واللوكيميا (سرطان الدم). أما في المراحل المتقدمة من العمر (29 – 39 سنة) فقد يكون سبب الوفاة الشيخوخة والخرف المبكران.

عواقب المرض

لقد تحسن مستقبل الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تحسناً ملحوظاً ومثيراً، لأن الصحة العامة للعديد منهم أصبحت أحسن من ما كانت عليه في القرن الماضي، وأصبح من الممكن دمجهم في المجتمع، وزاد معدل عمرهم، غير أنهم ما زالوا يعيشون أقل من المعدل الطبيعي لبني البشر.

تعتبر التشوهات والعاهات الخلقية التي تصيب القلب من أبرز وأكثر الأسباب للموت المبكر عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

ومن الأمراض والاضطرابات الشائعة التي تصيب الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، هي: اللوكيميا، أمراض الغدة الدرقية، أمراض ذاتية المناعة Autoimmune والقابلية للإصابة بالعدوى المرتبطة بمستوى غير طبيعي لـ IgG- في بلازما الدم.

العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يصابون بالخرف المبكر، الشبيه بالزهايمر في الأربعين من عمرهم، بينما 75 في المئة من المرضى المصابين بمتلازمة داون يصابون بخرف الزهايمر.

يؤدي الحفاظ النسبي على المقدرة المعرفية (الإدراكية) Cognitive والذهنية Intellectual والوظيفية (الأداء) الى مستوى معيشي أفضل عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في سنهم المتقدمة. ومن أبرز الأمراض التي تؤدي الى الموت في هذه السن، هي: الخرف، تقيد الحركة، ضعف حاسة البصر والصرع Epilepsy.

فحوصات ما قبل الولادة

في السابق كانت الفحوصات للكشف عن إصابة الجنين (أو عدمها) بمتلازمة داون، تجرى للنساء الحوامل المتقدمات في السن فقط (31 فما فوق)، غير أنه الآن تجرى هذه الفحوصات للحوامل في جميع الفئات العمرية بشكل روتيني.

وتنقسم هذه الفحوصات الى قسمين: فحوصات كشفية Screening وفحوصات تشخيصية Diagnostic.

• الفحوصات الكشفية

تقسم الفحوصات الكشفية الى قسمين: فحوصات مبكرة، وفحوصات متأخرة. والهدف من هذه الفحوصات الكشف عن احتمالية اصابة الجنين بمتلازمة داون، والوقوف على ضرورة اجراء الفحوصات التشخيصية، أو عدم اجرائها. وتعطى نتائج الفحوصات الكشفية بواسطة نسبة حسابية، حيث اتفق الأطباء على أنه إذا كانت النسبة أعلى من 1/380 فإنه يجب تحويل المرأة الحامل لإجراء الفحوصات التشخيصية.

• الفحوصات الكشفية المبكرة:

يُجرى في الثلث الأول من الحمل فحصان مشتركان للكشف عن احتمال حمل المرأة جنيناً مصاباً بمتلازمة داون، هما: فحص دم الأم الحامل وفحص الصوت فوق سمعي Ultrasound. وتجرى هذه الفحوصات عادة ابتداء من الأسبوع العاشر حتى الأسبوع 14 من الحمل. ومن حسنات الفحوصات الكشفية (مقارنة مع الفحوصات التشخيصية) أنها لا تعرض المرأة الحامل لخطر الإجهاض.

فحوصات الدم: خلال الثلاثة شهور الأولى من الحمل يظهر في دم المرأة الحامل مادتان، هما: هرمون بيتا المنشط المنسلي الطليق Free Beta HcG وزلال A في بلازما الدم المصاحب للحمل PAPP-A. وتقدر إمكانية إصابة الجنين بمتلازمة داون بناء على العوامل التالية: مستوى هاتين المادتين في بلازما دم الأم، سن الأم ووزنها ومدة الحمل. وكما ذكرنا سابقاً فإن فحص الدم هذا يجرى خلال الفترة من 10-14 أسبوعاً من الحمل. وتكون نتيجة فحص الدم، إما "سلبية" أو "إيجابية". فالنتيجة السلبية تدل على أن إمكانية حمل جنين مصاب بمتلازمة داون منخفضة، ولا حاجة لإجراء الفحوصات التشخيصية لمتلازمة داون. ولكن يجب عمل فحص كشفي آخر في الثلث الثاني من الحمل للكشف عن مادة تدعى Alpha-Fetoprotein والتي تشير الى إصابة الجنين (أو عدمها) بتشوهات في الجهاز العصبي المركزي.

وأما النتيجة الإيجابية فتدل على أن إمكانية إصابة الجنين بمتلازمة داون أعلى من المعتاد، وأنه يجب إجراء الفحوصات التشخيصية لمتلازمة داون (والتي سيأتي ذكرها لاحقاً).

ومن المهم أن نذكر أن الفحص الكشفي للدم يكشف فقط عن نحو 80-81 في المئة من حالات متلازمة داون، وبذلك سيخطئ في نحو 19-20 في المئة من حالات متلازمة داون.

التراساوند: وبما أن فحوصات الدم قد تخطئ بنحو 19-20 في المئة من حالات الحمل بمتلازمة داون، لذا يجب تعزيز هذه النتائج بإجراء فحص "التراساوند" (وهو أيضاً فحص كشفي وليس تشخيصياً). ويدعى هذا الفحص "الفحص الكشفي للشفافية القفوية (خلف الرقبة) للجنين" Nuchal Translucency Screening Test.

• الفحوصات الكشفية المتأخرة:

يجرى في الثلث الثاني من الحمل فحصان أيضاً، هما: فحص دم الأم الحامل، وفحص التراساوند.

فحوصات الدم: وتنقسم فحوصات الدم الى نوعين: النوع الأول يدعى "فحص الدم الثلاثي" Triple Test، حيث يتم فحص دم المرأة الحامل للكشف عن المواد الكيميائية التالية: HcG, Estriol, Alpha-Fetoprotein.

وأما النوع الثاني فيدعى "فحص الدم الرباعي" Quad Test حيث إضافة للمواد الكيميائية الثلاث المذكورة سابقاً، يتم ايضاً فحص مادة Inhibin “A” . وتبلغ دقة هذه الفحوصات 71 في المئة.

التراساوند: وبما أن فحوصات الدم قد تخطئ بنحو 71 في المئة من حالات الحمل بمتلازمة داون، لذا يجب تعزيز هذه النتائج بإجراء فحص التراساوند لأعضاء الجنين (وهو أيضاً فحص كشفي وليس تشخيصياً)، حيث قد تظهر عند الجنين المصاب بمتلازمة داون العلامات التالية: توسع حوض الكلية، وجود تكلسات في عضلة القلب، تشوهات في المعدة وأعضاء أخرى. وفي حال وجود واحدة من هذه المشاكل العضوية، يجب إحالة الأم للفحوصات التشخيصية (استشارة وراثية).

الفحوصات التشخيصية

وفي حال تبين أن الفحوصات الكشفية ايجابية، أو في حال كون المرأة معرضة لحمل جنين مصاب بمتلازمة داون (وذلك من السيرة المرضية والسن..) يجب إخضاعها لفحوصات تشخيصية أكثر دقة، وهي:

• سحب سائل السلى Amniocentesis: تُسحب عينة من سائل السلى (الأمنيوني) Amniotic Fluid المحيط بالجنين بواسطة ابرة طويلة تخترق جدار الرحم، ومن ثم يتم فحص هذا السائل للتحري عن وجود كروموسومات غير طبيعية.

ويجرى هذا الفحص بعد الأسبوع 15 من الحمل، علماً أن واحدة من كل 200 (مئتي) حامل قد تتعرض للإجهاض نتيجة هذا التدخل التشخيصي.

• فحص المشيمة: ويدعى هذا الفحص "عينة زغابية مشيمية" Chorionic Villus Sampling ويرمز لها بالأحرف CVS.

وفي هذا الفحص تؤخذ عينات من مشيمة الأم، ويتم فحص خلاياها لمعرفة إن كانت تحتوي على كروموسومات غير طبيعية. ويجرى هذا الفحص بين الأسبوع التاسع والرابع عشر من الحمل. علماً أن واحدة من كل مئة حامل قد تتعرض للإجهاض نتيجة هذا التدخل التشخيصي.

• فحص دم سُّرة الجنين: تؤخذ عينة من الدم الوريدي لحبل السرة Umbilical Cord ويتم فحصها للتحري عن وجود خلل صبغي (كروموسومي). وعادة يجرى هذا الفحص في الأسبوع 18 من الحمل، علماً أن هذا الفحص يحمل معه خطورة الإجهاض أكثر من الفحصين السابقين. لذلك يجب إجراء هذا الفحص في الحالات الطارئة فقط. وبهذا القول نعني أن تكون سرعة التشخيص ضرورية ومهمة جداً لحسم الأمور.

ويجب أن نشدد هنا على أن كلاً من الفحوصات التشخيصية الثلاثة المذكورة سابقاً دقيقة جداً في تشخيص متلازمة داون عند الجنين وذلك بنسبة 98 في المئة. غير أنه (كما ذكر سابقاً) فإنها تكون مصحوبة بخطر الإجهاض. لذلك هنالك الآن محاولات لفصل خلايا معينة تتكون في الجنين المصاب بمتلازمة داون، وذلك عن طريق فحص دم الأم، إذ أنه تبين أن بعض هذه الخلايا تدخل الدورة الدموية للأم عن طريق المشيمة.

فحص الوليد

يعتمد الفحص الأولي على المظهر الخارجي للطفل حديث الولادة، إذ أنه في حال وجود أي علامة على الوليد تعطي أي شك بأنه قد يعاني من متلازمة داون، يجب إجراء فحوصات كروموسومية تدعى "نمط النواة الصبغي" Chromosomal Karyotype للتحري عن وجود الكروموسوم الإضافي 21 في بعض أو جميع خلايا الوليد.

العلاج والوقاية من الأمراض

ما زال الأطباء والعلماء حتى يومنا هذا، يبذلون جهوداً جبارة لإيجاد علاج للتخلف العقلي المصاحب لمتلازمة داون، ومع كل ذلك لا يوجد حتى الآن بصيص أمل في إيجاد مثل هذا العلاج. علماً أن التطور الملحوظ في العناية الصحية (التي سيأتي شرحها لاحقاً) أدت الى تحسن كبير في نوعية الحياة التي يعيشها المصابون بمتلازمة داون وأطالت من عمرهم.

يجب أن يحصل الطفل على جميع أنواع التطعيم ضد الأمراض المعدية.

يجب إعطاء الطفل هرمون الغدة الدرقية Thyroxin في حال إصابته بفشل هذه الغدة، وذلك للوقاية من تدهور ذكائه أكثر مما هو عليه، وتحسين أدائه الأكاديمي والمهني.

يجب إعطاء الشخص المصاب بتشوهات قلبية غطاءاً وقائياً من المضادات الحيوية لحمايته من الإصابة بالتهاب بطانة القلب البكتيري Endocarditis في حال خضوعه لتدخل جراحي أو علاج عند طبيب الأسنان.

قد يلزم إعطاء الأدوية المدرة للبول Diuretics والـ Digoxin لعلاج أمراض القلب.

في حالة إصابة الطفل بالتهاب الجهاز التنفسي والأذن الوسطى، يجب علاجها في أسرع وقت ممكن.

يجب تطعيم الشخص المصاب بمتلازمة داون (وتحديداً المصابين بأمراض تنفسية وقلبية مزمنة) بلقاح ضد فيروسات الإنفلونزا وبكتيريا التهاب الجهاز التنفسي Pneumococcal Infection.

في حال معاناة الطفل من الصرع يجب إعطائه الأدوية المضادة للتشنجات.

يجب معالجة الأمراض الجلدية بالمضادات الحيوية (على شكل مراهم أو بواسطة الفم). إضافة الى محاربة البدانة واتباع قواعد النظافة العامة.

يجب إخضاع الطفل للفحص الوقائي الدوري الخاص بالأسنان والفم والسمع والبصر.

في حال معاناة الطفل من تشوهات خلقية يجب علاجه بالتدخل الجراحي إن أمكن