ثلاسيميا
الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسّط) هو اضطّرابٌ وراثي في الدّم يتّسم بنقص خضاب الدم (الهيموغلوبين) وقلّة تعداد كريّات الدّم الحمراء حيث تصبح أقلّ من الطّبيعي. وخضاب الدّم هو مادّةٌ في خلايا الدّم الحمراء تسمح لهذه الخلايا بنقل الأوكسجين، وقد يسبّب انخفاض نسبة خضاب الدّم وقلّة تعداد كريّات الدّم الحمراء في الثلاسيميا، الإصابة بفقر الدّم، ممّا يجعل المرء مصاباً بالإعياء. قد لا يحتاج المرء إلى العلاج إذا كانت إصابته بالثّلاسيميا خفيفة، أمّا إذا كان مصاباً بشكلٍ من الثّلاسيميا الأكثر حدّة، فقد يحتاج إلى نقل دم بشكلٍ منتظم. كما قد يتّبع بعض الخطوات كاتّباع حميةٍ غذائيّة جيّدة وذلك للمساعدة على تعزيز طاقته.
الأعراض
تتضمّن أعراض الثّلاسيميا ما يلي:
- إعياء
- ضعف
- ضيق التّنفّس
- مظهر شاحب
- اهتياج
- تغيّر لون البشرة إلى الأصفر (يرقان)
- تشوّهات في عظم الوجه
- بطء في النّمو
- بروز البطن
- كون البول داكن اللّون
تعتمد الأعراض التي قد يعاني منها المريض على نوع الثّلاسيميا وشدّتها، حيث تظهر أعراض الثّلاسيميا على بعض الأطفال عند الولادة، بينما تظهر الأعراض في وقتٍ لاحق في أطفالٍ آخرين، خلال أوّل سنتين من حياتهم. وقد لا تظهر أيٌّ من أعراض الثّلاسيميا على النّاس الذين لديهم مورّثة خضاب الدّم واحدة مصابة. يكون على الوالدين الذّهاب بالطّفل إلى الطّبيب إذا كان يعاني من أعراض الثّلاسيميا التّالية:
- إعياء
- ضعف
- ضيق التّنفّس
- تغيّر لون البشرة إلى الأصفر (يرقان)
- تشوّهات في عظم الوجه
- بطء في النّمو
- بروز البطن
- البول الدّاكن
الأسباب
إنّ سبب الثّلاسيميا هو عيوبٌ في الجّينات التي تصنّع خضاب الدّم. والطّريقة الوحيدة للإصابة بالثّلاسيميا هي وراثة واحدٍ أو أكثر من جينات خضاب الدّم التي بها خلل عن الأبوين.
خضاب الدم هو بروتين ذو لونٍ أحمر غني بالحديد يوجد في خلايا الدّم الحمراء. ويسمح خضاب الدّم لخلايا الدّم الحمراء بنقل الأوكسجين من الرّئتين إلى بقيّة أنحاء الجّسم، وبنقل ثاني أكسيد الكربون من أنحاء الجّسم إلى الرّئتين ليتخلّص منها الجّسم بالزّفير. ويتم إنتاج معظم خلايا الدّم، بما فيها خلايا الدّم الحمراء في نخاع العظم، وهو مادّةٌ حمراء اسفنجيّة توجد داخل تجاويف العديد من العظام الكبيرة في الجّسم. وتعطّل الثّلاسيميا الإنتاج الطّبيعي لخضاب الدّم وتؤدّي إلى انخفاض مستوى خضاب الدّم وارتفاع نسبة تدمير خلايا الدّم الحمراء، ممّا يؤدّي إلى الإصابة بفقر الدّم. وعند الإصابة بفقر الدّم، لا يحتوي دم المصاب على ما يكفي من خلايا الدّم الحمراء لنقل الأوكسجين إلى الأنسجة، ممّا يجعل هذا الشّخص يصاب بالإعياء. هنالك نوعين رئيسيين من الثّلاسيميا: ألفا وبيتا، نسبةُ لسلسلتي البروتين اللّتين تنتجان خضاب الدّم الطّبيعي. ويعتمد نوع الثّلاسيميا الذي يصيب المرء على نوع الجينات التي بها خلل والتي ورثها المرء.
- الثلاسيمية ألفا:
يتضمّن إنتاج سلسلة خضاب الدّم ألفا أربع مورّثات، ويحصل المرء على اثنتين من هذه الجّينات من كلٍّ من والديه. إذا كان هنالك خللٌ في واحدٍ أو أكثر من جينات خضاب الدّم ألفا، فيصاب المرء بالثلاسيميّة ألفا. و كلّ ما ازداد عدد الجّينات التي بها خلل، كلّما كانت الإصابة بالثلاسيميّة ألفا أشد وذلك على الشكل التالي:
-مورّثة واحدة:
إذا كانت مورّثة واحدة فقط من مورّثات خضاب الدّم ألفا مصابة بخلل، فقد لا تظهر على المرء أعراض الثّلاسيميا، إلا أنّه يظلّ حاملاً للمرض وقد يورّثه لأبنائه.
-مورّثتين:
إذا كان لدى المرء مورّثتين من مورّثات خضاب الدّم ألفا مصابتين بخلل، تكون أعراض الثّلاسيميا خفيفة، وقد تُدعى الحالة بثلاسيميا ألفا الثّانويّة، أو يعرف المريض بأنّه حامل للصفة الألفا ثلاسيميا (الثّلاسيميّة الفا).
-ثلاث مورّثات:
إذا كانت ثلاث مورّثات من مورّثات خضاب الدّم ألفا مصابة بخلل، فقد تكون الأعراض بين متوسّطة وشديدة. وتُعرف هذه الحالة أيضاً ب(مرض خضاب الدّم H).
-أربع مورّثات:
إذا كانت كل الأربعة مورّثات خضاب الدّم ألفا مصابة بخلل، فإنّ الحالة تُدعى الثّلاسيميّة ألفا الرّئيسيّة أو موَه (استسقاء)رالجّنين، وذلك يجعل الجّنين عادةً يموت قبل ولادته أو بعد ولادته بفترةٍ قصيرة.
- الثّلاسيميّة بيتا:
ينطوي صنع سلسلة خضاب الدّم بيتا على مورّثتين، ويحصل المرء على كلٍّ من هذه المورّثتين من أحد أبويه، فإذا كان هنالك خللٌ في واحدٍ أو كلا مورّثات خضاب الدّم بيتا، فيصاب المرء بالثلاسيميّة بيتا.
-مورّثة واحدة:
إذا كانت مورّثة واحدة فقط من جينات خضاب الدّم بيتا مصابة بخلل، فقد تظهر على المرء أعراض خفيفة من الثّلاسيميا. تُدعى الحالة بثلاسيميا بيتا الثّانويّة، أو يعرف المريض بأنّه حامل للصفة البيتا ثلاسيميا (الثّلاسيميّة بيتا).
-مورّثتين:
إذا كان هنالك خللٌ في كلا مورّثي خضاب الدّم بيتا، فقد تكون الأعراض بين متوسّطة وشديدة. وتُدعى هذه الحالة ب(الثّلاسيميّة بيتا الرّئيسيّة أو فقر دم كولي). والأطفال الذين يولدوا وهم مصابين بخللٍ في جينتي خضاب الدّم بيتا يكونون عادةً أصحّاء عند الولادة، إلا أنّ الأعراض تظهر عليهم خلال أول سنتين من حياتهم.
المضاعفات
تتضمّن المضاعفات محتملة الحدوث ما يلي:
- الحديد الزّائد:
قد يحصل المصابون بالثّلاسيميا على الكثير من الحديد في أجسادهم، إمّا بسبب المرض نفسه أو بسبب نقل الدّم المتكرّر. وقد تؤدّي زيادة الحديد في الجّسم إلى إلحاق الضّرر بالقلب والكبد ونظام الغدد الصّم، والتي تتضمّن الغدد التي تنتج الهرمونات التي تنظّم العمليّات في الجّسم.
- الإنتان:
تزيد الثّلاسيميا من إمكانيّة الإصابة بإنتانٍ ينتقل عن طريق الدّم مرتبطٍ بنقل الدّم، كالتهاب الكبد الوبائي وهو فيروسٌ قد يلحق الضّرر بالكبد.
قد تحصل المضاعفات التّالية في حالات الإصابة الشّديدة بالثّلاسيميا:
تشوّهات العظم
قد تجعل الثّلاسيميا نخاع العظم يتمدد ممّا يؤدّي إلى توسّع العظام، وقد ينجم عن ذلك كون بنية العظم غير طبيعيّة، وخاصّةً في الوجه والجّمجمة. يمكن أن يجعل تمدد نخاع العظم العظام واهنة وهشّة، ممّا يزيد من إمكانيّة الإصابة بكسور العظام، وخاصّةً في العمود الفقري؛ والذي ينجم عن كسوره انضغاط الحبل الشّوكي.
تضخّم الطّحال
يساعد الطّحال الجّسمَ على محاربة الإنتانات وتصفية المواد الغير مرغوب بها، كخلايا الدّم القديمة أو المتضرّرة. تقوم الثّلاسيميا بتدمير عددٍ كبيرٍ من خلايا الدّم الحمراء؛ ممّا يجعل الطّحال يعمل أكثر من المعتاد ويؤدّي ذلك إلى تضخّمه. وقد يزيد تضخّم الطّحال من سوء حالة فقر الدّم، وقد يُنقِص من عمر كريّات الدّم الحمراء التي تمّ نقلها إلى الجّسم، وإذا ما تضخّم الطّحال كثيراً فيجب استئصاله.
بطء النّمو
قد يجعل فقر الدّم نمو الطّفل بطيئاً، فالأطفال المصابون بحالةٍ شديدة من الثّلاسيميا نادراً ما يصلون إلى الطّول الطّبيعي للبالغين. وبسبب مشاكل الغدد الصّمّاء، فقد يتأخّر بلوغ أولئك الأطفال.
مشاكل القلب
قد تترافق مشاكل القلب كقصور القلب الاحتقاني واضطراب نظم القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، مع الثلاسيميا الشديدة.
العلاج
يعتمد علاج الثّلاسيميا على نوع الثّلاسيميا الذي أصاب المرء وعلى شدّته.
علاج الحالات الخفيفة من الثّلاسيميا
عادةً ما تكون أعراض الثّلاسيميا في هذا النّوع خفيفة، وإذا احتاج المرء للعلاج، فإنّ العلاج يكون بسيطاً وثانويّاً. وأحياناً، يحتاج المرء إلى نقل الدّم، وخاصّةً بعد الخضوع لجراحة أو بعد الولادة أو إذا أُصيب بإنتان.
علاج الحالات المتوسّطة إلى الشّديدة من الثّلاسيميا
يتطلّب هذين النّوعين الأشدّ حدّةً من الثّلاسيميا نقل دم متكرّر، ومن الممكن أن يكون ذلك لثماني مرّاتٍ أو أكثر في كلّ عام. وبمرور الوقت، يسبّب نقل الدّم تراكم الحديد في الدّم والذي قد يلحق الضّرر بالقلب والكبد والأعضاء الأُخرى. ولمساعدة الجّسم على التّخلّص من كميّة الحديد الزّائدة، قد يحتاج المرء إلى تناول دواءٍ يًعرف باسم عامل استخلاب الحديد (iron chelators) وتُعطى هذه الأدوية على شكل حبوب أو يتمّ حقنها (تحت الجلد).
في بعض الحالات يتم استخدام زرع نخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية لمعالجة الحالات الشّديدة من الثّلاسيميا. إلا أنّ هذه الإجراءات مُدَّخرة لأجل المصابين بأشدّ حالات الثّلاسيميا ممن لديهم واهب قريب أو أخ متلائم بشكلٍ جيّد، وذلك لأنّ تلك الإجراءات تحمل مخاطر شديدة، بما فيها الوفاة.
الإنذار
غير متوفر