هيموغلوبينميا
Haemoglobinaemia هو مرض وراثى يسبب الحساسية العالية للأشعة فوق البنفسجية وتعمل الأشعة البنفجية على تدمير المادة الوراثية (DNA)
ويعمل الجسم على اصلاح أى خلل يحدث للمادة الوراثية ولكن فى هذه الحالة فإن الجسم يعجز عن إيجاد الحل المناسب فيعمل على إصلاحه بطريقة خاطئة وهذا يسبب الخلل فى وظائف الخلايا الجسمية
نسبة الإصابة بالمرض
تقدر الإحصائيات أن هذا المرض يحدث بنسبة فرد واحد لكل مليون فرد فى الولايات المتحدة الأمريكية وفى بلاد الشرق الأوسط
الأعراض
- الأعراض الجلدية
- حروق شمس مؤلمة وغير طبيعية
- تستغرق حروق الشمس فترات طويلة قد تستغرق أسابيع
- ظهور النمش فى سن مبكر
- جفاف الجلد المفرط
- البقع الداكنة الغير نظامية
- الإصابة بسرطان الجلد بأنواعه الثلاثة
- basal cell carcinoma
- squamous cell carcinoma
- melanoma
- قتامة لون الجلد
الناس المصابون بهذا المرض يصبحون عرضه للإصابة بالسرطان 1000 مرة أكثر من غير المصابين بهذا المرض
- أعراض العيون
- حساسية العين بشكل مؤلم
- احتقان العين بالدماء
- التهاب القرنية
- فى بعض الأحيان يحدث تساقط للرموش
- اسمرار الجلد فى الأجفان
- أعراض الجهاز العصبى
تظهر بنسبة 20 % بين الناس المصابة بهذا المرض
- ضعف السمع والذى يزداد سوءاً بمرور الوقت
- النوبات العصبية
- التشنجات العضلية
- ضعف الاتزان
- الإصابة بصغر الرأس
تبدأ الأعراض العصبية فى الظهور فى المرحلة المتأخرة من الطفولة وفى مرحلة المراهقة وبالطبع تزداد سوءاً مع الكبر
التشخيص
يكمن التشخيص فى عمل تحليل للدم أو الجلد المصاب للبحث عن إن كان هناك خلل فى المادة الوراثية أم لايوجد خلل فى حالة ظهور الخلل المتوقع فهذا يؤكد الإصابة بالمرض أما فى حالة فشل التحاليل فهذا دليل على عدم الإصابة بالمرض
العلاج
لم يتمكن العلماء إلى الآن من اكتشاف علاج لهذا المرض النادر ويكمن العلاج فى محاولة علاج الأعراض الظاهرية التى يسببها المرض
المصادر
http://www.pharmaschool.net/index.php/الطبيب/rare-diseases/340-haemoglobinaemia-الهيموغلوبينميا.html