الفرق بين المراجعتين لصفحة: «بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف»
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
ط (مراجعة واحدة) |
(لا فرق)
|
المراجعة الحالية بتاريخ 17:55، 1 نوفمبر 2013
بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف (بالانجليزية Cartilage associated protein) ويختصر ب CRTAP وهو بروتين يوجد في البشر و كراتب (CRTAP)هي شيفرته الجينية . [1][2]
وظيفته
هذا البروتين هو بروتين السقالات التي قد تؤثر على النشاط من عضو واحد على الأقل من cytohesin / ARNO الأسرة في الاستجابة للمؤثرات الخلوية محددة. يرتبط طفرات هذا الجين مع تكون العظم الناقص ، و اضطراب النسيج الضام الذي يتميز بهشاشة العظام ونخفاض كتلة العظام.[3][4]
المراجع
- ↑ "Entrez Gene: cartilage associated protein".
- ↑ Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA cloning, characterization and chromosome mapping of the gene encoding human cartilage associated protein (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. 87 (3-4): 191–4. PMID 10702664. doi:10.1159/000015463.
- ↑ Barnes AM, Chang W, Morello R; et al. (2006). "Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta". N. Engl. J. Med. 355 (26): 2757–64. PMID 17192541. doi:10.1056/NEJMoa063804. Unknown parameter
|month=ignored (|date=suggested) (help) - ↑ Baldridge D, Schwarze U, Morello R; et al. (2008). "CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta". Hum. Mutat. 29 (12): 1435–42. PMC 2671575
. PMID 18566967. doi:10.1002/humu.20799. Unknown parameter |month=ignored (|date=suggested) (help)
وصلات خارجية
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CRTAP
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10491