نقص فوسفات الدم الوراثي المرتبط بالصبغي X

د. بشير الجمال

المساهمة الرئيسية في هذا المقال

نقص فوسفات الدم الوراثي المرتبط بالصبغي X X-linked hypophosphatemia

يسمى نقص فوسفات الدم الوراثي المرتبط بالصبغي X أيضا ب الكساح منخفص الفوسفات المرتبط بالصبغي X، كما يسمى بالكساح المعند على فيتامين د، وهو نوع من أنواع الكساح الذي يختلف عن البقية بعدم فعالية أعطاء فيتامين D في علاجه، ومن الممكن أن يسبب تشوهات عظيمة مثل قصر القامة و فحج الركبة (تقوسها)، وتم ربطه بطفرة في جين PHEX، معدل حدوث المرض حوالي 1:20000

التظاهرات السريرية

• ألم عظمي.
• تشوهات عظمية.
• التهاب المفاصل التنكسي.
• نقص سمع.
• تظاهرات سنية مثل خراجات السن وزيادة في حجم لب السن.

التشخيص

عند الشك بالكساح يتم طلب القيم المخبرية ل كاسيوم الدم، الفوسفات الدموية، الفوسفاتاز القلوية. وفي نقص فوسفات الدم الوراثي المرتبط بالصبغي X تكون مستويات الكاسيوم طبيعية أو أخفض قليلا من الطبيعي، والفوسفاتاز القلوية مرتفعة بشكل واضح عن الحدود الطبيعية، ويكون الفوسفات الدم منخفضا مع الانتباه أن قيم الفوسفات تختلف حسب العمر فهي أعلى عند الأطفال في العام الأول حوالي 5-7.5ملغ/دل مقارنة مع البالغين حوالي 2.7-4.5ملغ/دل. مستويات الهرمون جانب الدرق PTH تكون ضمن الحدود الطبيعية (خلافا للكساح التقليدي). كما أن قيم الكالسيترول في الدم تكون منخفضة أيضا. أهم الموجودات هي أن معدل خسارة الفوسفات عبر البول يكون مرتفع بوضوح.

العلاج

فوسفات فموية بالإضافة ل الكالسيترول (D vitamin). وفي حال التقوس الشديد في الساقين قد يلجأ للتصحيح الجراحي.

المصادر

https://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_hypophosphatemia نصنيف:أمراض