عرض مصدر إف بي إن 1

'''إف بي إن 1''':FBN1 جين [[فايبريلين]] 1 (fibrillin 1). هذا الجينِ يكون مشوها في [[متلازمة مارفان]]، [[متلازمة ماس]]، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى [[فايبريلين]] 1 والذي ينقل إلى خارج [[خلية|الخلية]] ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهو المشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة, يصبح [[فايبريلين|الفايبريلين]] جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى [[ميكروفيبريلز]] microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد.

إف بي إن 1 هو جين كبير جداً، وتم تعرف على أكثر من 300 [[تشوه جيني|تشوه]] يمكن أن يصيبه وتؤدي إلى متلازمة مارفان. أي تغير في جين إف بي إن 1 يعدّل إنتاج بروتين [[فايبريلين]] 1 أَو يُغيّر تركيبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ [[فايبريلين]] 1، تأخير نقل البروتين إلى خارج الخلية، أو خفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن أن يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل [[وعاء دموي|الأوعية الدموية]]، [[صمام قلب|صمامات القلب]]، [[غضروف|الغضاريف]]، و[[رباط (تشريح)|الأربطة]].

جين إف بي إن 1 يقع على الذراع الطويل (q) [[كروموسوم 15|للكروموسوم رقم 15]] في مجموعة 15q21.1.

== وصلات خارجية ==
* - [http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/search/127115.html قاموس الجينات في كلية الطب بجامعة ويلز]
* - [http://www.dsi.univ-paris5.fr/genatlas/fiche.php?symbol=FBN1 GenAtlas entry for FBN1]

{{بذرة صحة وطب}}

[[تصنيف:بروتينات الإنسان]]
[[تصنيف:علم الأحياء]]
[[تصنيف:جينات بشرية]]
[[تصنيف:مجموعة 15q21.1]]