متلازمة غلبرت

متلازمة غلبرت
Classification and external resources
ICD-10	E80.4
ICD-9	277.4
OMIM	143500
DiseasesDB	5218
eMedicine	med/870
MeSH	D005878

أو ما يسمى بداء أو متلازمة مويلن كراخت (Morbus Meulengracht) وهو مرض ولادي وراثي محمول على صبغي جسمي اي انه غير مرتبط بالجنس وينجم عن عطل في نقل البيليروبين وتفكيكه في الكبد.

سمي هذا المرض بهذا الاسم نسبة للدنماركي اينار مويلن كراخت وهو أحد العلماء الذين شاركوا في اكتشاف هذا المرض. اما الاسم الأخر والذي يعرف به المرض فهو نسبة للعالم اوغوستين نيكولاس غلبرت (1858–1927)، الذي عمل في عام 1900 مع بيير ليريبوليت (1874–1944) على اكتشاف هذا المرض.

نسبة المرض

عكسا لما يعتقد الكثيرون فان الاصابة بالمرض ليست حالة نادرة فالمرض منتشر بنسبة 5% من البشر ولكن شدة الاصابة تختلف من شخص لأخر فهي متعلقة بنشاط الكبد وفدرته على تفكيك البيليروبين.

الأسباب

ان سبب هذا المرض متعلق بالدرجة الأولى بتحليل وتكسير الهيموغلوبين : أن خلايا الدم الحمراء تموت بعد حوالي 120 يوما من دخولها الدورة الدموية، وهنا فان المادة التي تكسب الدم لونه الأحمر وهي الهيموغلبون سوف يتم تحليلها إلى اجزائها الأصغر وتتم هذه العملية في كل من نقي العظام والطحال والكبد ولكن على خطوات متتابعة حتى ينتهي به المطاف على شكل مادة ذوابة بالماء قابلة للامتصاص المعوي.

• 1. يتحلل الهيموغلوبين إلى بيليفيردين بمساعدة أنزيم وسيط.

• 2. يتحول البيليفيردين إلى بيليروبين غير مباشر (غير ذوّاب بالماء)بوساطة انزيم بلبفيردين ريدوكتازه.

• 3. يتحول البيليروبين غير المتصل لبيليروبين مباشر (ذوّاب بالماء)بواسطة انزيم غلوكرونوزيل ترانسفيرزوس (UDP-GT) ومساعدة حمض الغلوكورونيل.

• 4. يطرح اليليروبين إلى خارج الجسم عن طريق البول والصفراء التي تمتص في المعي بعد أن يرسل البيليروبين المتصل من الكبد إلى المرارة.

تنخفض فعالية انزيم الغلوكرونوزيل ترانسفيرزوس (UDP-GT) إلى 30% عند الناس المصابين بالمرض مقارنة مع الأصحاء، وعندما تنخفض فعالية هذا الانزيم فان الية تحويل البيليروبين الغير مباشر إلى بيليروبين مباشر تتأثر تلقائيا وتنخفض أيضا وهكذا ترتفع نسبة البيليروبين الغير مرتبط والغير ذواب في الدم. في بعض الحالات القليلة تنخفض فعالية هذا الانزيم لنسب قليلة جدا تتراوح بين (0-10%) في هذه الحالة يأخذالمرض اخر ويدعى ب متلازمة كريغلر-نجار.  

الأعراض

ان الأعراض الشائعة للمرض هو اصفرار الجلد والعينين كما هو الحال في مرض اليرقان. تكون نتائج التحليل الدموي لوظائف الكبد وأملاح المرارة على الأغلب طبيعية وغير ملفتة (باستثناء ارتفاع نسبة البيليروبين غير المباشر في الدم)، بحيث انها لا تسبب حكة كما هو شائع في حالة الأمراض المسببة لاصفرار الجلد. عند الكثير من المصابين يتسبب المرض بظهور اعراض كـ قلة التركيز، غثيان، الام في الأطراف، الام في البطن، اسهال واكتئاب. ان عدم تناول الطعام لفترة طويلة والصيام كذلك شرب الكحول والضغط النفسي هي من العوامل الرئيسية التي تقوي وتزيد اعراض هذا المرض لذلك ينصح بتجنب الأسباب انفة الذكر لتجنب والتخفيف من حدة اعراض المرض.

التشخيص والمتابعة

يمكن التأكد من الاصابة بالمرض من خلال ارتفاع نسبة البيليروبين غير المباشر بشكل كبير بعد الصيام أو بسبب حموض النيكونين، وكذلك فان التحليل الجيني الجزيئي يعتبر طريقة امنة لتشخيص المرض. عند المصابين بالمرض تكون نسبة البيليروبين في الدم هي ضعف النسبة العادية لدى الناس الأصحاء.

ورد أن مستوي البيليروبين عند المرضى الذين يعانون من داء غلبرت هو من 20-90 ميكرومتر (1.2- 5.3 مغ\ ديسيلتر) مقارنةً بالنسبة الطبيعية التي هي أقل من 20 ميكرومتر

العلاج

ان هذا المرض يعتبر خطأ جينيا ولذلك لا يمكن الشفاء منه ولا يوجد أدوية لهذا المرض بالتحديد، ولكن يوجد بعض الأدوية التي يجب على المصاب بهذا المرض ألا يأخذها كالباراسيتامول وادوية أخرى.

وصلات أخرى

Morbus Meulengracht

Morbus Meulengracht

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199511023331802