رنح فريدريخ
| د.بشير الجمال |
| المساهمة الرئيسية في هذا المقال |
رنح فريدريخ Friedreich's ataxia
رنح فريدريخ هو مرض وراثي ينتقل بصفة جسدية مقهورة تسبب أذية مترقية ل الجهاز لعصبي، يتظاهر في البداية بأعراض مثل سوء تناسق الحركات مثل رنح أثناء المشي، ومن الممكن أن يسبب أيضا جنف و أمراض قلبية، وداء سكري، ولكنه لا يسبب أيه تأثيرات على القدرات المعرفية والعقلية للمريض، المرض يسوء تدريجيا وبشكل مترقي وفي النهاية سيحتاج المريض لكرسي متحرك. معدل الإصابة بالمرض حوالي 1 لكل 50000 ولادة.
الطفرة الوراثية الموجودة (هي زيادة في الثلاثية GAA التي تتكرر كثيرا في ال لمورثة FXN) تؤدي إلى نقص في التعبير عن البروتين المتقدري فراتاكسين Frataxin، ومع الوقت هذا النقص سيسبب أذية و خلل في عملية الاستقلاب الخلوي.
الرنح في داء فريدريخ ينتج عن التراجع في النسج العصبية والنخاع الشوكي وبالأخص الأعصاب الحسية المهمة لتوجيه الحركة في اليدين والقدمين، يصبح النخاع الشوكي أرق والخلايا العصبية تخسر بعض غشاء النخاعين (غلاف يحيط بمحاور الخلايا العصبية يساعد على سرعة النقل فيها).
تم وصف الحالة للمرة الأولى عام 1860م من قبل طبيب ألماني نيكولاس فريدريخ .
الأعراض والعلامات
الأعراض عادة تبدأ بين عمر 5 و15 عام، ولكن قد يحدث بدأ متأخر ل رنح فريدريخ حوالي 20 أو 30 عام، علما أنه لا يشترط وجود كل هذه الأعراض ولكن مجموعة منها: ( علما أن الأطراف السفلية أكثر تأثرا من الأطراف العلوية)
- ضعف عضلي في عضلات اليد و القدم
- غياب التناسق في الحركات
- ضعف في الرؤية
- ضعف في السمع
- تلعثم أثناء الكلام
- تشوهات في العمود الفقري مثل الجنف
- زيادة ارتفاع قوس القدم
- سكري (حوالي 20% من مرضى رنح فريدريخ يطورون عدم تحمل سكريات، وحوالي10% منهم يطورون سكري).
- اعتلالات قلبية ( مثل رجفان أذيني، رجفان بطيني، اعتلال ضخامي قلبي).
العلامات التي قد تلاحظ عند مريض رنح فريدريخ بالفحص السريري:
- رأرأة عينية مخيخية ((nystagmus، تلعثم بالكلام (dysarthria) ، خلل قياس (dysmetria).
- آفات أعصاب سفلية (غياب منعكسات وترية)
- الحبل الخلفي: يلاحظ غياب حس الاهتزاز و الوضعة
- العلامات القلبية: ضخامة قلبية متناظرة، نفخات قلبية، اعتلالات التوصيل (حصارات).
الفيزيولوجيا المرضية
المكان الرئيسي للأذية هو في النخاع الشوكي و الأعصاب المحيطية (التصلب والتراجع في عقد الحبل الخلفي، السبيل النخاعي المخيخي، والسبيل القشري النخاعي الجانبي، الحبل الخلفي) ولكن المرض لا يصيب الأعصاب المحركة في النخاع الشوكي. كما يوجد خسارة كبيرة في كمية عشاء النخاعين في الأعصاب المحيطية.
التشخيص
إن تشخيص رنح فريدريخ يتطلب فحص سريري دقيق وأيضا أخذ قصة مرضية وعائلية بشكل جيد. وبالفحص السريري يتم البحث عن أي خلل في التوازن أو خسارة الوضعة Proprioception، غياب منعكسات، أو علامات أذية عصبية.
يتم التشخيص اليوم عبر الاختبار الوراثي ويمكن إجراء الفحوص التالية للمساعدة في التشخيص:
- تخطيط عضلات كهربائيEMG: الذي يحسب الفعالية الكهربائية في الخلايا العضلية
- تخطيط القلب الكهربائي ECG: والذي يعطي صورة عن الفعالية الكهربائية في القلب.
- إيكو قلبي: لتشخيص أو متابعة ترقي التظاهرات القلبية المرافقة للمرض
- فحوص مخبرية لتحري السكر وفيتامين E
- التصوير بالرنين المغناطيسي أو الطبقي المحوري وذلك لإستبعاد الأسباب العصبية الأخرى.
العلاج
قد يحتاج المريض تداخل جراحي (خاصة على النخاع الشوكي والقلب)، غالبا يوضع تثبيت للعمود الفقري ببراغي وأسياخ من التيتانيوم لمنع تطور الجنف.
في بعض الحالات القلبية يتم استخدام مثبطات خميرة ACE، مثل الانوبريل، كابتوبريل، أو قد يستعمل الديجوكسين.
من الممكن تطبيق دواء نيكوتينامايد Nicotinamide أو Idebenone.
المصادر
https://en.wikipedia.org/wiki/Friedreich%27s_ataxia