حثل عضلي
الحثل العضلي هو مجموعة من أمراض العضلات الوراثية التي تكون فيها الألياف العضلية عرضةً للتلف بصورة غير طبيعية. تصبح العضلات و خاصة الإرادية أضعف بشكل تدريجي, و تُستبدل الألياف العضلية بالشحم و النسيج الضام في الحالات المتقدمة من الحثل العضلي.
تصيب بعض أشكال الحثل العضلي العضلة القلبية و العضلات غير الإرادية الأخرى و الأعضاء الأخرى. تنجم الأنواع الأكثر شيوعاً من الحثل العضلي عن عوز وراثي في البروتين العضلي ديستروفين.
لا يوجد شفاء من الحثل العضلي, لكن يمكن أن تبطئ الأدوية و المعالجة سير المرض.
الأعراض
تتنوع الأعراض و العلامات تبعاً لنمط الحثل العضلي، تتضمن الأعراض بشكل عام ما يلي:
- الضعف العضلي.
- ضعف ظاهر في التناسق.
- عجز تدريجي ينتج عنه صلابة العضلات حول المفاصل (تقفعات) و فقدان الحركة.
تتباين الأعراض و العلامات النوعية تبعاً للأشكال المختلفة للمرض، حيث يختلف كل نمط بعمر البدء والأعضاء التي تبدأ فيها الأعراض وسرعة الترقي.
اضطرابات الديستروفين
تحدث هذه الأنماط من الحثل العضلي بسبب العوز الوراثي في بروتين الديستروفين.
الحثل العضلي لدوشين
هو الشكل الأشد من اضطرابات الديستروفين. يصيب الشبان اليافعين غالباً و هو النمط الأكثر شيوعاً من الحثل العضلي الذي يصيب الأطفال. تتضمن أعراض و علامات حثل دوشين ما يلي:
- سقوط متكرر.
- تضخم عضلات الربلة.
- صعوبة النهوض من وضعية الجلوس أو الاستلقاء.
- ضعف عضلات الساق السفلية مما يُسبب صعوبة الركض و القفز.
- تخلف عقلي طفيف في بعض الحالات.
تظهر الأعراض و العلامات عادةً بين 2-3 سنوات من العمر, يصيب عضلات الحوض أولاً ثم أعلى الذراع و أسفل الساق. يكون معظم الأطفال المصابين بالمرض غير قادرين على المشي ببلوغهم الطفولة المتأخرة، و يموت معظم المصابين في العشرينات أو أوائل الثلاثينات, غالباً بسبب ذات الرئة أو ضعف العضلات التنفسية أو المضاعفات القلبية، كما قد يصاب بعض المرضى بانحناء العمود الفقري (الجنف).
الحثل العضلي لبيكر
هو نمط خفيف من اضطرابات الديستروفين, يصيب بشكل عام الفتية الكبار و الشبان, و يترقى ببطء عادةً خلال عدة عقود. إن أعراض و علامات حثل بيكر مشابهة لتلك في حثل دوشين، تبدأ الأعراض و العلامات عادةً حوالي سن الحادية عشرة, و لكن من الممكن ألا تحدث حتى أواسط العشرينات و ربما بعد ذلك، عادةً يتمكن المصابون من المشي خلال المراهقة و غالباً يكونون أصحاء حتى البلوغ.
حثل التوتر العضلي
يُعرف أيضاً بداء شتاينرت (Steinert's disease), يُسبب هذا النمط من الحثل صلابة العضلات و عدم القدرة على إراحة العضلات عند الرغبة (التوتر العضلي) و ضعف العضلات كما في الأشكال الأخرى للحثل العضلي. رغم أن هذا النمط من الحثل يمكن أن يصيب الأطفال إلا أنه غالباً لا يحدث إلا عند البلوغ، و يمكن أن تختلف شدة المرض بشكل كبير. إن ترقي هذا النمط من الحثل يكون بطيئا ً، و تتضمن أعراض و علامات الحثل التوتر العضلي الحاصل عند البالغين إضافةً للتوتر العضلي ما يلي:
- ضعف العضلات الإرادية التي تتحكم بالذراعين و الساقين, عادةً يبدأ بعضلات الأطراف الأبعد عن الجذع، عضلات القدمين و الذراعين و الساقين و الساعدين.
- ضعف عضلات الرأس و العنق و الوجه, مما يجعل الوجه يبدو ذابلاً و غائراً.
- ضعف عضلات التنفس و البلع، إذ أن العضلات التنفسية الضعيفة تسبب نقص دخول الأكسجين للجسم و التعب، و يزيد ضعف عضلات البلع خطر الاختناق.
- قد يشير الإغماء أو الدوار إلى أن المرض يتداخل مع الإشارات الكهربائية التي تبقي نظم القلب طبيعية.
- ضعف العضلات الموجودة في الأحشاء المجوفة مثل الجهاز الهضمي و الرحم. يُعاني المريض من مشاكل مختلفة بحسب الجزء المصاب من الجهاز الهضمي مثل مشاكل البلع أو الإمساك أو الإسهال، كما أن ضعف جدران الرحم يمكن أن يُسبب مشاكل أثناء الولادة.
■صعوبة النوم جيداً و النعاس أثناء النهار, و صعوبة التركيز بسبب تأثير المرض على الدماغ.
نادراً ما يصاب الرضع بهذا الشكل من الحثل و يدعى حثل التوتر العضلي الخلقي, و يكون هذا النمط أكثر شدةً رغم أن الرضع المصابين بحثل التوتر العضلي لا يصابون بالتوتر العضلي. تتضمن العلامات لدى الرضع ما يلي:
- ضعف عضلي شديد.
- صعوبة الرضع و البلع.
- صعوبة التنفس.
- ضعف الإدراكي.
الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي
يدعى أيضاً حثل لاندوزي- ديجيريني (Landouzy-Dejerine dystrophy), و يتضمن هذا النوع ضعفاً عضلياً مترقياً يشمل:
- الوجه
- الكتفين
- البطن
- القدمين
- الذراع العليا
- الحوض
- الذراع السفلى
يبرز لوح الكتف للخارج مثل الجناح عندما يرفع المصاب ذراعه، و يترقى هذا النمط ببطء مع سوراتٍ من الضعف المتسارع. عادةً ما يحدث المرض أثناء المراهقة و سنوات البلوغ الأولى.
الأنواع الرئيسية الأخرى للحثل العضلي
تتضمن:
- حثل عضلات حزام الطرف.
- الحثل العضلي الخلقي.
- الحثل العضلي العيني البلعومي.
- الحثل العضلي الطرفي.
- الحثل العضلي لاميري- درايفوس (Emery Dreifuss muscular dystrophy).
- الاعتلال العضلي باعتلال الألياف العضلية.
حثل عضلات حزام الطرف
تتضمن العضلات المتاثرة أولاً مايلي:
- الوركين
- الكتفين
ثم يترقى المرض للذراعين و الساقين رغم أن الترقي بطيء. يمكن أن يبدأ المرض من الطفولة المبكرة للبلوغ.
الحثل العضلي الخلقي
يشير المصطلح إلى مجموعة من الحثول العضلية الوراثية. تتضمن علامات هذه الحثول ما يلي:
- ضعف عضلي عام
- تشوهات مفصلية
يكون الحثل الخلقي ظاهراً عند الولادة أو يصبح عرضياً قبل عمر السنتين، و يتنوع سير هذا المرض بشكل كبير اعتماداً على النوع، تتقدم بعض أشكال الحثل الولادي ببطء و تُسبب عجزاً بسيطاً فقط, بينما يترقى البعض الأخر بسرعة و يُسبب عجزاً شديداً.
الحثل العضلي العيني البلعومي
العلامة الأولى لهذا الحثل هي تدلي الأجفان يتبعها ضعف عضلات العين و الوجه و الحلق مما يؤدي إلى صعوبة البلع، يكون الترقي بطيئاً, و تظهر الأعراض و العلامات أولاً لدى البالغين (عادةً لدى شخص في الأربعين أو الخمسين).
الحثل العضلي الطرفي
تشمل هذه المجموعة العضلات الأبعد عن الجذع، عضلات اليدين و الساعدين و القدمين و الساقين، و تكون شدة هذا الحثل بشكل عام أقل منها في الأشكال الأخرى, و يميل هذا النمط للترقي ببطء، و يبدأ المرض أثناء الكهولة بين سن الأربعين و الستين.
الحثل العضلي لاميري - درايفوس
عادةً ما يبدأ هذا الحثل في عضلات:
- الكتفين
- أعلى الذراعين
- قصبتا الساقين
- اضطراب النظم القلبية و صلابة العمود الفقري و تقفع العضلات هي مميزات أخرى للمرض، غالباً ما يبدأ المرض في الطفولة و أول المراهقة و يتقدم ببطء.
الاعتلال العضلي باعتلال الألياف العضلية
رغم أنه في بعض الحالات يصيب العضلات الأقرب لمركز الجسم مثل الكتفين و الحوض فقط، فإن العضلات البعيدة عادةً ما تصاب أيضاً، و تترافق هذه المجموعة من اضطرابات العضلات بشكل شائع مع:
- صلابة العمود الفقري
- التقفع العضلي
- الأذية العصبية (اعتلال عصبي محيطي)
- تضخم و تصلب العضلة القلبية (الاعتلال العضلي القلبي).
يحدث حثل دوشين تقريباً بشكل حصري لدى الذكور رغم إمكانية حدوثه لدى الفتيات، إذا كان لدى الطفل صعوبة في المشي و الركض و النهوض عن الأرض أو تسلق السلالم أو يمكن أن يبدو أخرقاً و كثير السقوط, يمكن أن تكون هذه هي العلامات المبكرة لحدوث الحثل العضلي. قد يتأخر الطفل المصاب بالحثل العضلي بتعلم المشي مقارنه بالأطفال الطبيعيين في عمره, و يمكن أن تبدو عليه علامات الضعف العضلي في سن 2-6 سنوات. في سن المدرسة, يمكن للطفل المصاب بالحثل أن يمشي دون ثبات على أصابع أو المنطقة الواقعة تحت أصابع القدم.عادةً ما يؤدي حثل دوشين لفقد الطفل القدرة على المشي في سن الثانية عشرة. تجب زيارة الطبيب عند القلق على الطفل مما يلي:
- القدرات الحركية.
- الحركات الخرقاء.
- قوة العضلات.
- تطوّر العضلات.
يُمكن أن تبطئ الأدوية و العلاج الفيزيائي من سير الحثل العضلي عندما يتم تشخيصه لدى الشخص. لأنَّ الحثول العضلية هي اضطرابات وراثية, فإن استشارة أخصائي بالأمراض الوراثية يمكن أن تكون مفيدةً عند التخطيط لإنجاب الأطفال و ذلك لتقييم خطر الإصابة لدى أفراد الأسرة الآخرين.
الأسباب
إن الحثل العضلي مصطلح عام يشمل مجموعة من الأمراض الوراثية الناجمة عن مورثات معيبة. ينتج كل نوع من الحثل العضلي عن طفرة وراثية نوعية لذلك المرض، و يبدو بأن الأنواع الأكثر شيوعاً للحثل تنتج عن العوز الوراثي للبروتين العضلي ديستروفين.
وراثة حثل دوشين أو بيكر
تتنتقل حثول دوشين و بيكر من الأم للجنين عبر أحد صبغيات الأم بنمط يدعى الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي X. يرث الذكور صبغي X من الأم و صبغي Y من الأب. إن الاندماج بين الصبغيين X-Y يجعلهم ذكوراً، بينما يرث الإناث صبغيي X واحد من الأم و الآخر من الأب و الاندماج بين الصبغيين X-Xيجعلهم إناثاً.
المورثة المعطوبة التي تسبب حثل دوشين و بيكر توضع على الصبغي X، النساء اللواتي يحملن صبغي X واحد فقط المحتوي على المورثة المعطوبة التي تُسبب المرض هم حاملات للمرض و أحياناً يصبن بمشاكل في عضلة القلب و ضعف عضلي طفيف. يمكن للمرض أن يتخطى جيلاً حتى يرث طفل أخر المورثة المعطوبة على الصبغيX. في بعض حالات حثل دوشين و بيكر يحدث المرض بسبب طفرة جديدة في المورثة و ليس بسبب انتقال المورثة المعطوبة.
أنماط مختلفة للأنواع الأخرى للحثل العضلي: ينتقل حثل التوتر العضلي و معظم الاعتلالات العضلية بنمط يُعرف بالوراثة الجسمية السائدة، إذا كان أحد الوالدين حاملاً للمورثة المعطوبة لحثل التوتر العضلي فإن احتمال انتقال المرض للطفل هو 50%.
بعض الأنواع الأقل شيوعاً للحثل العضلي تنتقل بنفس الطريقة مثل حثل دوشين و بيكر.يمكن لأنواع أخرى من الحثل أن تنتقل من جيل لأخر و تصيب الذكور و الإناث على حدٍ سواء, بينما تحتاج أنواع أخرى لمورثة معطوبة من كلا الوالدين.
المضاعفات
لا يوجد
العلاج
لا يوجد حالياً علاج شافٍ لأي من الحثول العضلية، قد تقدم البحوث في مجال المعالجة الوراثية في النهاية علاجاً يوقف ترقي بعض أنواع الحثل العضلي. يهدف العلاج الحالي إلى منع أو تقليل التشوهات في المفاصل و العمود الفقري و السماح للمرضى بالاحتفاظ بالحركة قدر الإمكان، و يمكن أن تشمل العلاجات أنماطاً مختلفةً من العلاج الفيزيائي و الأدوية و الأجهزة المساعدة و الجراحة.
العلاج الفيزيائي
قد تحدث تقفعات في المفاصل و ضعف العضلات عند تفاقم المرض، كما قد تقصر الأوتار مسببةً تحدد مرونة و حركة المفاصل. يُمكن أن تكون التقفعات غير مريحة و يمكن أن تصيب مفاصل اليدين و القدمين و المرفقين و الركبتين و الوركين.
أحد أهداف العلاج الفيزيائي هو تأمين مدى منتظم من تمارين الحركة للحفاظ على المفاصل مرنةً قدر المستطاع و لتأخير حدوث التقفعات و تقليل أو تأخير تحدب العمود الفقري. قد يساعد استعمال الحمامات الساخنة على الحفاظ على نطاق معين من الحركة في المفاصل.
الأدوية
يمكن استخدام أدوية في بعض الحالات لإبطاء تقدم المرض و معالجة الأعراض والعلامات, منها:
- تشنج و تيبس و ضعف العضلات (التوتر العضلي):
تتضمن الأدوية التي يمكن استخدامها لتدبير التوتر العضلي المترافق مع الحثل العضلي: ميكسيليتين (mexiletine) و فينيتوئين (phenytoin) وباكلوفين (baclofen) وكاربامازيبين (carbamazepine) ودانترولين (dantrolene).
- تلف العضلات:
يمكن أن يُحسن البريدنيزون (prednisone)، و هو ستيروئيد مضاد للالتهاب، من قوة العضلات و يؤخر ترقي حثل دوشين. توصف مثبطات المناعة مثل سيكلوسبورين (cyclosporin) وأزاثيوبرين (azathioprine) أحياناً لتأخير أذية الألياف العضلية الميتة.
الأجهزة المساعدة
توفر الدعامات تقوية للعضلات الضعيفة في اليدين و الساقين و تُساعد في الإبقاء على العضلات و الأوتار مشدودةً و مرنة, مما يؤخر حدوث التقفعات، و يمكن أن تساعد أجهزة أخرى مثل الووكر و العكازات و الكراسي المتحركة في الحفاظ على الحركة و الاستقلالية، و يصبح استخدام أدوات التنفس الاصطناعية ضرورياً عند ضعف العضلات التنفسية.
الجراحة
يمكن إجراء جراحة تحرير الوتر لتحرير التقفعات التي يمكن أن تحدث و تضع المفصل في وضعية مؤلمة، كما يمكن أن تجرى لتحرير الأوتار في الورك و الركبة و وتر أخيل في مؤخر القدم، و قد تكون الجراحة ضرورية لعلاج انحناء العمود الفقري.
علاجات أخرى
يمكن أن تُسبب الإنتانات التنفسية مشاكل في المراحل الأخيرة من الحثل العضلي, لذا فإنه من الضروري التلقيح ضد ذات الرئة و متابعة جرعات لقاح الأنفلونزا أولاً بأول.
الإنذار
غير متوفر