داء البوليبات الورمية الغدية العائلي
| هذا المقال تم نقل معظمه من طبيب العرب
|
داء البوليبات الورمية الغدية العائلية (FAP) هو حالة وراثية تؤثر على الجهاز الهضمي، تؤدي إلى وجود مئات إلى آلاف من البوليبات polyps في القولون أو المستقيم.
أعراض داء البوليبات الورمية الغدية العائلي
الكثير من مرضى سرطان القولون والمستقيم لا يعانون من أعراض في المراحل المبكرة من المرض، وقد لا تظهر الأعراض حتى مراحل متقدمة من المرض، من المهم إدراك عوامل الخطورة. أعراض سرطان القولون والمستقيم مشابهة لأعراض الأمراض القولونية الأخرى، إذا عانيت من الأعراض التالية فعليك أن تذهب إلى طبيب أمراض باطنية ليشخص حالتك بدقة.
- • براز مدمى.
- • إسهال غير مفسر.
- • إمساك لفترة طويلة.
- • تشنجات بطنية.
- • نقص كمية البراز أو صغر قطره.
- • ألم ناجم عن الغازات، غازات، تخمة.
- • نقصان وزن غير مفسر.
- • خمول وقيء.
تشوهات كعلامات للمرض
قد تشير تشوهات في مناطق أخرى من جسمك إلى وجود البوليبات FAP. من هذه التشوهات:
- • تحاديب أو كتل على عظام الساقين والذراعين والجمجمة والفك.
- • كيسات على الجلد.
- • أسنان لا تبزغ من اللثة عند وقتها.
- • بقع تشبه النمش على البطانة الداخلية للعيون.
يجب فحص الأطفال الذين يعتبرون معرضين للإصابة بسرطان القولون والمستقيم ابتداءً من عمر 11 سنة، وليس من الآمن انتظار ظهور الأعراض، لأنها قد لا تظهر إلا عند تطور المرض.
تشخيص داء البوليبات الورمية الغدية العائلي
اختبار جيني للبوليبات FAP ولأمراض وراثية قولونية مستقيمية أخرى، يوجد اختبار دموي بسيط يمكن أن يحدد إذا كان لديك الطفرة الجينية التي تسبب المرض عند 80% من العائلات التي لديها داء البوليبات الورمية الغدية العائلي FAP. سوف يحتفظ طبيبك بتاريخ طبي مفصل عنك، بما فيه تواريخك الطبية الشخصية والعائلية، ويقوم بفحص سريري ويطلب تحاليل مخبرية، تشمل الإجراءات التشخيصية الأخرى:
- • فحص المستقيم بالأصبع.
- • اختبار الدم البرازي الخفي.
- • التنظير السيني المرن.
- • تنظير القولون.
- • حقنة باريوم شرجية.
اختبار المستقيم بالإصبع
قد يجري لك الطبيب اختبار المستقيم الرقمي، وهو غير مؤلم لمنطقة المستقيم، يدخل الطبيب إصبعه المزلقة والتي ارتدى فيها كفاً إلى المستقيم ليتحسس برفق بحثاً عن أي شذوذ.
اختبار الدم الخفي في البراز
هذا الاختبار يبحث عن الدم الخفي في البراز، ومن أجل هذا الاختبار: تأخذ ثلاث بطاقات صغيرة وتضع عينة على كل منها من ثلاث حركات معوية متتالية. توضع كمية قليلة من البراز على شريط اختبار خاص. يتم تحليل البراز لمعرفة إذا كان هناك أي دم.
التنظير السيني المرن
هو نوع من التشخيص بالتنظير الداخلي، المنظار الداخلي هو أنبوب رفيع مرن مضاء يدخله الطبيب لرؤية المنطقة. يفحص التنظير السيني المرن المستقيم والقولون السفلي، خلال هذا الإجراء: • يجب أن يكون القولون خال من البراز ليتمكن الطبيب من الرؤية بوضوح، قد تشمل الاستعدادات حمية على السوائل وحقنة شرجية وأدوية مسهلة. • يتم إدخال منظار سيني خلال المستقيم من الشرج إلى الأمعاء الغليظة. • يفحص الطبيب وجود سرطان أو سلائل. • يمكن إدخال ملقط خزعة خلال المنظار بهدف إزالة عينة صغيرة من النسيج لمزيد من التحاليل. • قد يسبب هذا الإجراء بعض التشنجات أو عدم الراحة.
تنظير القولون
تنظير القولون هو أفضل وسيلة للكشف عن البوليبات أو السرطان، إنه يسمح بتصوير أمعاء بدقة أكبر من التنظير السيني، ويحدد وجود بوليبات أو سرطان. خلال تنظير القولون: • يجب أن يكون القولون خال من البراز ليتمكن الطبيب من الرؤية بوضوح، قد تشمل الاستعدادات حمية من السوائل وحقنة شرجية وأدوية مسهلة. • يتم تخديرك قبل الإجراء. • يتم إدخال منظار قولوني خلال المستقيم من الشرج إلى الأمعاء الغليظة. • يفحص الطبيب وجود سرطان أو بوليبات. • يمكن إدخال ملقط خزعة خلال المنظار بهدف إزالة عينة صغيرة من النسيج لمزيد من التحاليل. • إذا وجد بوليبات، يمكن إزالتها بمنظار القولون. • قد يسبب هذا الإجراء بعض التشنجات أو عدم الراحة.
حقنة الباريوم الشرجية
حقنة الباريوم الشرجية هي لفحص بالأشعة السينية للمستقيم والقولون، قبل الإجراء يجب إفراغ القولون من البراز، قد تشمل الاستعدادات حمية على السوائل وحقنة شرجية وأدوية مسهلة، خلال هذا الإجراء: • يتم إدخال مستحضر باريوم (مادة التباين) خلال أنبوب المستقيم. • يحدد الباريوم المستقيم، ويبرز بالإضاءة أي شذوذ موجود. • يتم إجراء أشعة سينية. • يتمكن الطبيب من رؤية كامل المستقيم لمعرفة إن وجد بوليبات أو سرطان.
علاج داء البوليبات الورمية الغدية العائلي
إذا وجدت بوليبات أثناء التشخيص، يستطب إجراء جراحة قولونية مستقيمية، هناك عدة خيارات علاج