هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز
ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل((بالإنجليزية: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)) اختصارا (HGPRT) ) هو انزيم موجود في الانسان مشفر عن طريق جين لHPRT1 . يعتبر انزيم ناقل يحفز تحويل الهيبوزانتين إلى إينوزين الأدينوزين و الجوانين إلى أحادي الغوانوزين . رد الغعلرد فعله يكون بنقل مجموعة 5 فسفوريبوزيل من 5 فسفوريبوزيل 1-بيروفسفات إلى البيورين. و يلعب دورا مركزيا في توليد بيورين النيوكليوتيدات من خلال مسارالإنقاذ البيورين. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGPRT catalyzes the following reactions:
| Substrate | Product | Notes |
|---|---|---|
| hypoxanthine | inosine monophosphate | — |
| guanine | guanosine monophosphate | Often called HGPRT. Performs this function only in some species. |
| xanthine | xanthosine monophosphate | Only certain HPRTs. |
وضيفته
وظائف HGPRTase في المقام الأول هو إنقاذ البيورينات من الحمض النووي المتدهور وإعادة البيورين إلى مسارات الاصطناعيةالصحيحة. حيث في هذا الدور، يحفز في رد الفعل بين الجوانين و بيروفسفات فسفوريبوزيل .
دوره في المرض
طفرات في الجين يؤدي إلى فرط حمض يوريك الدم ،فبعض الأشخاص لديهم جزئية (تصل إلى أقل من 20٪ من نشاط الانزيم) مما يسبب مستويات عالية من حمض اليوريك في الدم، الأمر الذي يؤدي إلى تطوير التهاب المفاصل ملطخ بالدم، وتشكيل حصوات حمض اليوريك في المسالك البولية. وقد سمي هذا الشرط بمتلازمة كيلي . [1] وايضا يسبب مرض متلازمة ليش نيهان- التي يرجع سببها الى طفرات في هذا الانزيم مما يؤدي إلى نشاط غير فعالة للغاية لهذا الانزيم. [2] وايضا قد تم ربط بعض الطفرات هذا الانزيم إلى مرض النقرس ،حيث يتم زيادة خطر الاصابة في فرط حمض يوريك الدم.[3]
المراجع
- ↑ Khattak FH, Morris IM, Harris K (1998). "Kelley-Seegmiller syndrome: a case report and review of the literature". Br. J. Rheumatol. 37 (5): 580–1. PMID 9651092. doi:10.1093/rheumatology/37.5.580c. Unknown parameter
|month=ignored (|date=suggested) (help) - ↑ Hladnik U, Nyhan WL, Bertelli M (2008). "Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation". Arch. Neurol. 65 (9): 1240–3. PMID 18779430. doi:10.1001/archneur.65.9.1240. Unknown parameter
|month=ignored (|date=suggested) (help) - ↑ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?cmd=retrieve&dopt=default&rn=1&list_uids=3251
وصلات اضافية
- Hypoxanthine phosphoribosyltransferase at the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- Purine metabolism at genome.jp
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Lesch-Nyhan Syndrome
[تصنيف:EC 2.4.2]]