بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف

بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف (بالانجليزية Cartilage associated protein) ويختصر ب CRTAP وهو بروتين يوجد في البشر و كراتب (CRTAP)هي شيفرته الجينية . ^[1]^[2]

وظيفته

هذا البروتين هو بروتين السقالات التي قد تؤثر على النشاط من عضو واحد على الأقل من cytohesin / ARNO الأسرة في الاستجابة للمؤثرات الخلوية محددة. يرتبط طفرات هذا الجين مع تكون العظم الناقص ، و اضطراب النسيج الضام الذي يتميز بهشاشة العظام ونخفاض كتلة العظام.^[3]^[4]

المراجع

↑ "Entrez Gene: cartilage associated protein".
↑ Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA cloning, characterization and chromosome mapping of the gene encoding human cartilage associated protein (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. 87 (3-4): 191–4. PMID 10702664. doi:10.1159/000015463.
↑ Barnes AM, Chang W, Morello R; et al. (2006). "Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta". N. Engl. J. Med. 355 (26): 2757–64. PMID 17192541. doi:10.1056/NEJMoa063804. Unknown parameter |month= ignored (|date= suggested) (help)
↑ Baldridge D, Schwarze U, Morello R; et al. (2008). "CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta". Hum. Mutat. 29 (12): 1435–42. PMC 2671575. PMID 18566967. doi:10.1002/humu.20799. Unknown parameter |month= ignored (|date= suggested) (help)